marzo 2018 Archives

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- Bak RO, Dever DP, Porteus MH. CRISPR/Cas9 genome editing in human hematopoietic stem cells. Nature Protocols, 2018;13:358–376.
– Gao X, Tao Y, Lamas V, Huang M, Yeh WH, Pan B, et al. Treatment of autosomal dominant hearing loss by in vivo delivery of genome editing agents. Nature, 2018;553:217–221.
– Behler J, Sharma K, Reimann V, Wilde A, Urlaub H, Hess WR. The host-encoded RNase E endonuclease as the crRNA maturation enzyme in a CRISPR–Cas subtype III-Bv system. Nature Microbiology, 2018;3:367–377.
– King A. A CRISPR edit for heart disease. Nature, 2018;555:S23-S25.
– Scott A. How CRISPR is transforming drug discovery. Nature, 2018;555:S10-S11.

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Las variaciones genéticas de los receptores unidos proteína G (en inglés G-protein-coupled receptors) pueden llevar a reacciones adversas o respuestas alteradas. La medicina de precisión es una necesidad en este importante grupo farmacológico, según Hauser AS, Chavali S, Masuho I, Jahn LJ, Martemyanov KA, Gloriam DE, et al. Pharmacogenomics of GPCR Drug Targets. Cell, 2018;172(1-2):41–54.

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- Demenais F, Margaritte-Jeannin P, Nicolae DL. Multiancestry association study identifies new asthma risk loci that colocalize with immune-cell enhancer marks. Nature Genetics, 2017;50(1):42.
– Roberts ME, Jackson SA, Susswein LR, Zeinomar N, Ma X, Marshall ML, et al. MSH6 and PMS2 germ-line pathogenic variants implicated in Lynch syndrome are associated with breast cancer. Genetics in Medicine, 2018; doi:10.1038/gim.2017.254.
– Moreno-Moral A, Bagnati M, Koturan S, Ko JH, Fonseca C, Harmston N, et al. Changes in macrophage transcriptome associate with systemic sclerosis and mediate GSDMA contribution to disease risk. Annals of the Rheumatic Diseases, 2018; doi: 10.1136/annrheumdis-2017-212454.
– Coll F, Phelan J, Clark TG. Genome-wide analysis of multi- and extensively drug-resistant Mycobacterium tuberculosis. Nature Genetics, 2018; doi:10.1038/s41588-017-0029-0.

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Los genomas de nativos caribeños actuales está muy relacionados con las poblaciones taínas originarias, según Schroeder H, Sikora M, Gopalakrishnan S, Cassidy LM, Delser PM, Sandoval Velasco M, et al. Origins and genetic legacies of the Caribbean Taino. PNAS 2018 March;115(10):2341-2346.
Los análisis genómicos también han aportado elementos sobre las migraciones y mezclas entre poblaciones de la Europa durante la Edad de Bronce, como se lee en Mathieson I, Alpaslan-Roodenberg S, Posth C, Szécsényi-Nagy A, Rohland N, Mallick S, et al. The genomic history of southeastern Europe. Nature 2018;555:197–203.

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- Papalexi E, Satija R. Single-cell RNA sequencing to explore immune cell heterogeneity. Nature Reviews Immunology, 2018;18:35–45.
– Patil VS, Madrigal A, Schmiedel BJ, Clarke J, O’Rourke P, de Silva AD, et al. Precursors of human CD4+ cytotoxic T lymphocytes identified by single-cell transcriptome analysis. Science Immunology, 2018;3(19):eaan8664.
– Tso FY, Kossenkov AV, Lidenge SJ, Ngalamika O, Ngowi JR, Mwaiselage J, et al. RNA-Seq of Kaposi’s sarcoma reveals alterations in glucose and lipid metabolism. PLoS Pathog, 2018;14(1):e1006844.

- Porubsky D, Garg S, Sanders AD, Korbel JO, Guryev V, Lansdorp PM, et al. Dense and accurate whole-chromosome haplotyping of individual genomes. Nature Communications, 2018;8:1293.
– Stancu MC, van Roosmalen MJ, Renkens I, Nieboer MM, Middelkamp S, de Ligt J, et al. Mapping and phasing of structural variation in patient genomes using nanopore sequencing. Nature Communications, 2018;8:1326.
– Shriner D, Rotimi CN. Whole-Genome-Sequence-Based Haplotypes Reveal Single Origin of the Sickle Allele during the Holocene Wet Phase. Am j Human Genetics, 2018; DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.02.003.

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El hallazgo de dos nuevas cepas de Tupanvirus, con un genoma de 1.44-1.51 Mb y el aparato traduccional más grande conocido hasta el momento, es reportado en Abrahão J, Silva L, Santos Silva L, Bou Khalil JY, Rodrigues R, Arantes T, et al. Tailed giant Tupanvirus possesses the most complete translational apparatus of the known virosphere. Nature Communications 2018;9:749.

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- Qin Y, Roberts JD, Grimm SA, Lih FB, Deterding LJ, Li R, et al. An obesity-associated gut microbiome reprograms the intestinal epigenome and leads to altered colonic gene expression. Genome Biology, 2018;19:7.
– Kim HJ, Kim H, Kim JK, Myeong NR, Kim T, Park T, et al. Fragile skin microbiomes in megacities are assembled by a predominantly niche-based process. Science Advances, 2018;4(3):e1701581.
– DeWeerdt S. How baby’s first microbes could be crucial to future health. Nature, 2018;555:S18-S19.

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A mediados del siglo XX, Arno G. Motulsky definió las diferencias en la respuesta a los fármacos y su relación con los genotipos, particularmente en las deficiencias de G6PD y pseudocolinesterasa. A Motulsky, recién fallecido, se le dedica un editorial en Jarvik GP. Arno G. Motulsky (1923–2018): A Founder of Medical Genetics, Creator of Pharmacogenetics, and Former ASHG President. Am J Human Genet 2018; DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.02.005.

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La composición de la microbiota intestinal parece estar más influida por factores ambientales que por la ancestría, en tanto más del 20 % de su variabilidad interindividual se relaciona con la dieta y los fármacos, entre otros factores. Lea al respecto en Rothschild D, Weissbrod O, … Segal E. Environment dominates over host genetics in shaping human gut microbiota. Nature 2018;555:210–215.