agosto 2011 Archives

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La modificación inducida por el cobre en el plegamiento de la proteína alfa-sinucleína, implicada en la enfermedad de Parkinson, fue simulada en la supercomputadora Jaguar del Laboratorio Nacional Oak Ridge, la más poderosa de Estados Unidos. Las interacciones entre cientos de miles de átomos requirió corridas múltiples para obtener la dinámica del plegamiento alterado. El reporte es publicado en Nature Scientific Reports.

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EhecRegNet es una base de datos y plataforma de análisis que incorpora todas las interacciones conocidas entre los genes de la E. coli entérica normal y los datos de la variante enterohemorrágica. Por medio de simulaciones integradas se podrían identificar más rápidamente los cambios genéticos patogénicos para emplearlos en el desarrollo de nuevos medicamentos para la bacteria causante de un importante brote en Europa. También se han publicado los primeros resultados de los genomas de dos de las cepas aisladas en el brote en Alemania: LB226692 y TY-2482.

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CREST (del inglés Clipping Reveals Structure) es un algoritmo para determinar las aberraciones cromosómicas que se relacionan con el cáncer y ha sido desarrollado como parte de un proyecto para el estudio del genoma de los tumores malignos en edad pediátrica. CREST identificó 89 nuevas diferencias estructurales en cinco pacientes con leucemia linfoblástica aguda tipo T y 50 variaciones en células de melanoma. Acceda al artículo en Nature Methods.

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Los errores en el procesamiento del ARN mensajero podrían ser responsables de muchas más enfermedades genéticas que lo que se había pensado hasta ahora. El análisis computacional de las mutaciones registradas en la base de datos Human Gene Mutation DB reveló que un tercio de tales defectos afectan el procesamiento del ARNm. Puede leer el reporte completo en PNAS.

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Biólogos estructurales han develado el sitio de unión para un inhibidor alostérico en un subtipo del receptor NMDA (del inglés N-methyl-D-aspartate), cuyas alteraciones han sido relacionadas con la depresión, la esquizofrenia, las enfermedades de Parkinson y Alzheimer, así como en los accidentes cerebrovasculares. El mapa molecular conducirá a fármacos más específicos y seguros, en opinión de los autores en Nature.

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A partir del procesamiento de los datos del genotipaje de polimorfismos de un paciente, investigadores de la División de Bioinformática del Instituto Walter and Eliza Hall y de la Universidad de Melbourne han encontrado que el gen CLN6, localizado en el cromosoma 15, es el responsable de la forma recesiva tipo A de la enfermedad de Kufs, una condición neurodegenerativa hereditaria poco frecuente. El resultado podría permitir nuevas técnicas para el diagnóstico, ahora solo posible por biopsia cerebral. Puede acceder al resumen en The American Journal of Human Genetics.

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La editora BioMed Central ha lanzado la revista Microbial Informatics and Experimentation como una nueva publicación para artículos relacionados con la aplicación de métodos computacionales a los datos derivados de organismos y sistemas microbianos. Brindará espacio al estudio de los metagenomas, material genético aislado directamente del ambiente que permite el análisis funcional y taxonómico de comunidades microbianas en los ecosistemas. Lea el comentario editorial en BMC.

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BeeSpace Navigator es un programa gratuito en línea que revisa las bases de datos de publicaciones científicas en busca de reportes de genes y sus funciones. Hace una indización semántica para apoyar la curación automática. Su nombre se debe a que el proyecto original se limitaba al genoma de la abeja, pero luego se extendió a toda la base Medline, sobre especies que van desde los insectos a los peces, cerdo y ratones. La descripción del recurso aparece en Nucleic Acids Research.

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Un brote de escarlatina en Hong Kong durante el presente año ha afectado a 466 niños y causado la muerte a dos de ellos. El genoma de la cepa causal de Streptococcus pyogenes ha sido secuenciado y caracterizado: el 95,2 % de su genoma se corresponde con cepas del mismo serotipo M12, mientras que el 4,8 % restante es específico y podría contener los factores relacionados con su virulencia y capacidad de diseminación. La secuencia completa puede ser revisada en el NCBI.