Encuentran gen de enfermedad neurológica

A partir del procesamiento de los datos del genotipaje de polimorfismos de un paciente, investigadores de la División de Bioinformática del Instituto Walter and Eliza Hall y de la Universidad de Melbourne han encontrado que el gen CLN6, localizado en el cromosoma 15, es el responsable de la forma recesiva tipo A de la enfermedad de Kufs, una condición neurodegenerativa hereditaria poco frecuente. El resultado podría permitir nuevas técnicas para el diagnóstico, ahora solo posible por biopsia cerebral. Puede acceder al resumen en The American Journal of Human Genetics.