agosto 2010 Archives

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El genoma de la esponja Amphimedon queenslandica, especie de la Gran Barrera australiana y considerado el animal más simple, ha sido secuenciado. Teniendo en cuenta que la multicelularidad requiere del funcionamiento coordinado para evitar la proliferación descontrolada de alguna célula, este resultado podría revelar algunas claves de utilidad para el mejor conocimiento del cáncer humano. De hecho, el análisis bioinformático ha mostrado que en la esponja está presente el 90% de más de cien genes implicados en los tumores humanos malignos. Los investigadores también encontraron grupos de funciones génicas relacionadas con la complejidad morfológica, la división celular, la apoptosis, la adhesión celular, vías de señalización, reconocimiento de lo propio, etc. Al mismo  tiempo reportan la ausencia de moléculas de control del ciclo celular, como la kinasa 4/6 dependiente de ciclina (CDK 4/6). El artículo aparece en Nature, mientras que el genoma de la esponja está disponible en el NCBI.

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Un artículo sobre las potencialidades de la biología de sistemas puede ser leídos de manera completa y gratuita. Building the blueprint of life, aborda los genes mínimamente imprescindibles para construir un organismo vivo, ya sea por deleción combinatoria en Bacillus subtilis y Escherichia coli o por la síntesis e implantación de genomas sintéticos.

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Por medio de métodos bioinformáticos y el análisis de microarreglos de todo el genoma en ratones, ha sido posible localizar en el cromosoma 15, en una zona previamente identificada por mapeo con más de 155 genes, al gen Cacgn2 como el candidato más probable para explicar las diferencias en la susceptibilidad al dolor crónico por traumas o cirugía. Las variantes de Cacgn2 correlacionaron también de manera significativa con el dolor crónico en mujeres que habían sufrido la remoción total o parcial de un seno. El resultado no solo revela la predisposición genética a las diferencias en la percepción del dolor, sino también abre una nueva vía para el desarrollo de fármacos para tratar el dolor crónico. El artículo aparece publicado en Genome Research y puede leer el resumen en PubMed.

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Con el objetivo de comprender las bases genéticas del rechazo a los transplantes de órganos, el Instituto Nacional de Alergia y Enfermedades Infecciosas (NIAID, por sus siglas en inglés) destinará un presupuesto de US$ 4 millones en el 2011 para financiar proyectos dirigidos a identificar y caracterizar las variantes genéticas y los patrones de expresión que puedan relacionarse y predecir los resultados del transplante, definir las respuestas inmunes implicadas en el rechazo, determinar la utilidad de los tratamientos y explicar la base genética de la variabilidad en la supervivencia en diferentes poblaciones. Se espera la formación de equipos multidisciplinarios que combinen experiencias en transplantología, genética, inmunología, biología molecular, farmacogenómica, bioinformática y bioestadística. Puede leer la nota publicada al respecto en GenomeWeb.

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Los perfiles de expresión de proteínas en las vías respiratorias de pacientes con asma severa podrían ser útiles para predecir la mejor respuesta a los diversos tratamientos disponibles para la enfermedad. La aplicación de métodos computacionales para relacionar los niveles de veinte citocinas en las secreciones respiratorias con alguno de cuatros subtipos de asma, según la patogenia y la respuesta a medicamentos, permitió clasificar a los enfermos con una precisión entre el 80 y el 90%. El estudio aparece publicado en Clinical and Translational Science.