La evaluación de 250 pacientes con sospecha de enfermedades genéticas, por medio de tecnologías genómicas y bioinformáticas, permitió identificar el defecto genético subyacente en el 25 % de los sujetos estudiados. Vea un editorial al respecto y los resultados originales en Yang Y, Muzny DM, Reid JG, Bainbridge MN, Willis A, Ward PA, et al. Clinical Whole-Exome Sequencing for the Diagnosis of Mendelian Disorders. N Engl J Med 2013;369:1502-1511.
Secuenciación en el diagnóstico clínico
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