Defectos congénitos

0

K. C. Allen Chan. PNAS 2016

Un proceder de secuenciación de segunda generación para ADN plasmático identificó una mutación de novo en BRAF en un feto con síndrome cardiofaciocutáneo, según se reporta en Chan KCA, Jiang P, Sun K, Cheng YKY, Tong YK, Chen SH, et al. Second generation noninvasive fetal genome analysis reveals de novo mutations, single-base parental inheritance, and preferred DNA ends. PNAS 2016; doi: 10.1073/pnas.1615800113. Otro estudio revela la posibilidad de análisis del genoma fetal a partir de células trofoblásticas en muestras obtenidas por citología vaginal, en una gestación de apenas cinco semanas: Jain CV, Kadam L, van Dijk M, Kohan-Ghadr HR, Kilburn BA, Hartman C, et al. Fetal genome profiling at 5 weeks of gestation after noninvasive isolation of trophoblast cells from the endocervical canal. Science Translational Medicine  2016;8(363):363re4.

0

HearingDos artículos tratan sobre el diagnóstico genético y genómico de los trastornos auditivos:
– Wu CC, Tsai CH, Hung CC, Lin YH, Lin YH, Huang FL, et al. Newborn genetic screening for hearing impairment: a population-based longitudinal study. Genetics in Medicine 2016; doi:10.1038/gim.2016.66.
– Abou Tayoun AN, Al Turki SH, Oza AM, Bowser MJ, Hernandez AL, Funke BH, et al. Improving hearing loss gene testing: a systematic review of gene evidence toward more efficient next-generation sequencing–based diagnostic testing and interpretation. Genetics in Medicine 2016;18(6):545–553.

0

2016 06 12 - CFLa evolución genómica y funcional de la infección pulmonar por Burkholderia multivorans en un enfermo de fibrosis quística durante 20 años es descrita en Silva IN, Santos PM, Santos MR, Zlosnik JEA, Speert DP, Buskirk SW, et al. Long-Term Evolution of Burkholderia multivorans during a Chronic Cystic Fibrosis Infection Reveals Shifting Forces of Selection. mSystems 2016; DOI: 10.1128/mSystems.00029-16.

0

2016 04 09 Down 1El análisis transcriptómico ha revelado un defecto en la mielinización y diferenciación de los oligodendrocitos en los pacientes con síndrome de Down. Los detalles de los estudios en humanos y animales son descritos en Olmos-Serrano JL, Jung Kang H, Tyler WA, Silbereis JC, Cheng F, Zhu Y, et al. Down Syndrome Developmental Brain Transcriptome Reveals Defective Oligodendrocyte Differentiation and Myelination. Neuron 2016;89(6):1208–1222.

0

zikaEl reporte de la secuenciación y el análisis del genoma del virus zika, obtenido en Brasil a partir de líquido amniótico de gestantes con fetos que presentaron microcefalia, puede ser consultado en Calvet G, Aguiar RS, Melo ASO, Sampaio SA, de Filippis I, Fabri A, et al. Detection and sequencing of Zika virus from amniotic fluid of fetuses with microcephaly in Brazil: a case study. The Lancet 17 February 2016; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/S1473-3099(16)00095-5.

0

septal defectTras la secuenciación del exoma, al menos seis genes (NIPBL, CHD7, CEP152, BMPR1a, ZFPM2 y MDM4) se asociaron con el defecto del septo atrioventricular, de acuerdo con D’Alessandro LCA, Al Turki S, Manickaraj AK, Manase D, Mulder BJM, Bergin L, et al. Exome sequencing identifies rare variants in multiple genes in atrioventricular septal defect. Genetics in Medicine 2016;18:189–198.