Un extenso estudio en familias de sujetos con trastornos del desarrollo ha identificado 94 genes muy afectados por mutaciones de novo. La frecuencia de estas enfermedades ha sido estimada en 1 por cada 213 a 448 nacimientos, de acuerdo con Deciphering Developmental Disorders Study. Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders. Nature 2017; doi:10.1038/nature21062.
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InterVar es una herramienta que busca facilitar la interpretación del significado clínico de las variantes genómicas en las enfermedades humanas, particularmente los trastornos del desarrollo de inicio temprano y penetrancia alta. Su descripción y validación aparecen en Li Q, Wang K. InterVar: Clinical Interpretation of Genetic Variants by the 2015 ACMG-AMP Guidelines. AJHG 2017; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.004.
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A la disponibilidad de las pruebas genéticas para los genes BRCA1 y BRCA2, se han añadido paneles extendidos de menores costos para la pesquisa del cáncer de mama. Para indagar sobre el impacto de estos ensayos y la influencia del perfil profesional en el asesoramiento genético se realizó la investigación reportada en Kurian AW, Griffith KA, Hamilton AS, Ward KC, Morrow M, Katz SJ, et al. Genetic Testing and Counseling Among Patients With Newly Diagnosed Breast Cancer. JAMA. 2017;317(5):531-534.
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– Genome-wide association study implicates immune activation of multiple integrin genes in inflammatory bowel disease
– Exploring the genetic architecture of inflammatory bowel disease by whole-genome sequencing identifies association at ADCY7
– Genome-wide analysis of blood gene expression in migraine implicates immune-inflammatory pathways
– A missense variant in NCF1 is associated with susceptibility to multiple autoimmune diseases
– GLRB allelic variation associated with agoraphobic cognitions, increased startle response and fear network activation: a potential neurogenetic pathway to panic disorder
– Systematic Evaluation of Pleiotropy Identifies 6 Further Loci Associated With Coronary Artery Disease
– 11,670 whole-genome sequences representative of the Han Chinese population from the CONVERGE project
– Commentary: Genome-wide association study identifies 74 loci associated with educational attainment
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Las secuencias genómicas completas de dos nuevos miembros del género Begomovirus, que infectan el frijol común (Phaseolus vulgaris) en Cuba, han sido reportadas y propuestas su denominación como virus del mosaico severo y virus del moteado del frijol común. Los detalles son descritos en Chang-Sidorchuk L, González-Alvarez H, Navas-Castillo J, Fiallo-Olivé E, Martínez-Zubiaur Y. Complete genome sequences of two novel bipartite begomoviruses infecting common bean in Cuba. Arch Virol. 2017 Feb 6. doi: 10.1007/s00705-016-3209-9.
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El polimorfismo rs2297235 “AG” de la glutatión S-transferasa omega se asocia a la ataxia espinocerebelosa tipo 2 en pacientes cubanos, aunque solo con una relación potencial con la edad de debut de la enfermedad. Estos y otros resultados son comentados en Almaguer-Mederos LE, Almaguer-Gotay D, Aguilera-Rodríguez R, González-Zaldívar Y, Cuello-Almarales D, Laffita-Mesa J, et al. Association of glutathione S-transferase omega polymorphism and spinocerebellar ataxia type 2. J Neurol Sci. 2017 Jan 15;372:324-328.
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Los significativos progresos alcanzados en la identificación y caracterización de las variantes en la secuencia del ADN que han sido asociadas a enfermedades en el humano, son el tema del artículo McCarthy MI, MacArthur DG. Human disease genomics: from variants to biology. Genome Biology 2017;18:20.
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La edición del genoma ha sido empleada para diseñar y obtener ganado transgénico resistente a la tuberculosis, por medio de la inserción del gen NRAMP1 y la posterior transferencia nuclear en células somáticas. Puede leer al respecto en Gao Y, Wu H, Wang Y, Liu X, Chen L, Li Q, et al. Single Cas9 nickase induced generation of NRAMP1 knockin cattle with reduced off-target effects. Genome Biology 2017;18:13.
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El más reciente número de la revista Nucleic Acids Research, dedicado enteramente a las bases de datos biológicos, contiene 152 artículos, 54 de los cuales describen bases recién creadas. Puede revisar el texto completo de todos los trabajos en Nucleic Acids Research January 2017;45:D1.
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El seguimiento a una bacteria resistente a vancomicina aparece en Raven KE, Gouliouris T, Brodrick H, Coll F, Brown NM, Reynolds R, et al. Complex Routes of Nosocomial Vancomycin-Resistant Enterococcus faecium Transmission Revealed by Genome Sequencing. Clin Infect Dis 2017 ciw872. doi: 10.1093/cid/ciw872.
Puede leer sobre la evolución de la infección por Helicobacter pylori en las Américas en Thorell K, Yahara K, Berthenet E, Lawson DJ, Mikhail J, Kato I, et al. Rapid evolution of distinct Helicobacter pylori subpopulations in the Americas. PLoS Genet 2017;13(2):e1006546.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
