Tratamientos

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2018 12 17 wormsLos genomas de 54 especies de parásitos, tanto nemátodos como platelmintos, han sido secuenciados y comparados. Nuevas dianas terapéuticas han sido identificadas, de acuerdo con los autores en International Helminth Genomes Consortium. Comparative genomics of the major parasitic worms. Nature Genetics 2018; http://dx.doi.org/10.1038%2Fs41588-018-0262-1.

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2018 08 07 depoLa extracción de potenciales biomarcadores genómicos, transcriptómicos y proteómicos a partir de datos tomados de DEPO (Database of Evidence for Precision Oncology) y una cohorte de 6570 tumores, produjo un incremento en las posibles interacciones mutaciones-fármacos. Así se reporta en Sengupta S, Sun SQ, Huang K, Oh C, Bailey MH, Varghese R, et al. Integrative omics analyses broaden treatment targets in human cancer. Genome Medicine 2018;10:60.

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journal.pone.0201809.g003Los niveles de expresión de los miR-17-5p, miR-20a-5p, miR-30a-5p, miR-92a-3p, miR-92b-3p y miR-98-5p permiten predecir la respuesta al tratamiento en pacientes con cáncer colorrectal metastásico, si se combinan con aspectos clínicos como la edad, la diferenciación tumoral, la terapia adyuvante y el tipo de tratamiento sistémico. El hallazgo aparece en Neerincx M, Poel D, Sie DLS, van Grieken NCT, Shankaraiah RC, van der Wolf – de Lijster FSW, et al. Combination of a six microRNA expression profile with four clinicopathological factors for response prediction of systemic treatment in patients with advanced colorectal cancer. PLoS ONE 2018;13(8):e0201809.

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2018 06 23 - p53La inhibición de p53 podría mejorar la eficiencia de la edición del genoma por medio de CRISPR–Cas9. Esta interacción, al mismo tiempo, llama la atención sobre la necesidad de monitorear la función de p53 durante las terapias celulares, por el riesgo de daño al ADN. Puede acceder al reporte original en Haapaniemi E, Botla S, Persson J, Schmierer B, Taipale J. CRISPR–Cas9 genome editing induces a p53-mediated DNA damage response. Nature Medicine 2018.

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2018 04 25 EIMCLa heterogeneidad del microbioma humano, su relación con la salud y la enfermedad y las técnicas moleculares empleadas en su caracterización, son temáticas abordadas en la revisión del Campo-Moreno R, Alarcón-Cavero T, D’Auria G, Delgado-Palacio S, Ferrer-Martínez M. Microbiota en la salud humana: técnicas de caracterización y transferencia. Enferm Infecc Microbiol Clin 2018;36:241-5.

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A mediados del siglo XX, Arno G. Motulsky definió las diferencias en la respuesta a los fármacos y su relación con los genotipos, particularmente en las deficiencias de G6PD y pseudocolinesterasa. A Motulsky, recién fallecido, se le dedica un editorial en Jarvik GP. Arno G. Motulsky (1923–2018): A Founder of Medical Genetics, Creator of Pharmacogenetics, and Former ASHG President. Am J Human Genet 2018; DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.02.005.

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Las variaciones genéticas de los receptores unidos proteína G (en inglés G-protein-coupled receptors) pueden llevar a reacciones adversas o respuestas alteradas. La medicina de precisión es una necesidad en este importante grupo farmacológico, según Hauser AS, Chavali S, Masuho I, Jahn LJ, Martemyanov KA, Gloriam DE, et al. Pharmacogenomics of GPCR Drug Targets. Cell, 2018;172(1-2):41–54.

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2017 12 20 - deafnessLa inyección coclear de complejos de lípidos-ARN con Cas9 en un modelo animal de sordera humana de causa genética y transmisión autosómica dominante, dirigidos al alelo Tmc1, resultó en la reducción de la pérdida progresiva de la audición, entre otros indicadores. El reporte recién ha aparecido en Gao X, Tao Y, Lamas V, Huang M, Yeh WH, Pan B, et al. Treatment of autosomal dominant hearing loss by in vivo delivery of genome editing agents. Nature 2017; doi:10.1038/nature25164.