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Analizan genoma de coronavirus de Wuhan

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2020 02 02 2019 nCoVLa secuenciación y análisis del genoma del coronavirus responsable del brote iniciado en Wuhan, China, han revelado que es un nuevo miembro del género Betacoronavirus, pudo provenir de murciélagos y podría unirse al receptor 2 de la enzima convertidora de angiotensina. Esos y otros detalles aparecen en Lu R, Zhao X, Li J, Niu P, Yang B, Wu H, et al. Genomic characterisation and epidemiology of 2019 novel coronavirus: implications for virus origins and receptor binding. The Lancet 2020; DOI:https://doi.org/10.1016/S0140-6736(20)30251-8.

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Nuevas asociaciones, mutaciones, polimorfismos: insuficiencia cardiaca, autismo, alcoholismo, …

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– Genome-wide association and Mendelian randomisation analysis provide insights into the pathogenesis of heart failure
– The Medical Genome Reference Bank contains whole genome and phenotype data of 2570 healthy elderly
– Association of Genetic Risks With Autism Spectrum Disorder and Early Neurodevelopmental Delays Among Children Without Intellectual Disability
– Copy Number Variation and Clinical Outcomes in Patients With Germline PTEN Mutations
– Functional validity, role, and implications of heavy alcohol consumption genetic loci

– Insights into the aetiology of snoring from observational and genetic investigations in the UK Biobank

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Primeros cambios moleculares en cáncer de mama BRCA2+

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2020 02 12 BRCA2Las tecnologías de secuenciación han revelado la existencia de variantes del número de copias y reducción en las respuestas apoptótica y de control de la replicación, en las células portadoras de mutaciones en el gen BRCA2. Ello abre nuevas oportunidades para la evaluación del riesgo, de acuerdo con Karaayvaz-Yildirim M, Silberman RE, Langenbucher A, Saladi SV, Ross KN, Zarcaro E, et al. Aneuploidy and a deregulated DNA damage response suggest haploinsufficiency in breast tissues of BRCA2 mutation carriers. Science Advances 2020;6(5):eaay2611.

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Modifican linfocitos T para luchar contra cáncer refractario

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2020 02 12 CRISPR TCon el uso de CRISPR-Cas9, la edición múltiple del genoma de linfocitos T produjo células con una mayor capacidad antitumoral, que se mantuvieron viables al menos por 9 meses. La nueva evidencia de las posibilidades de esta opción terapéutica es descrita en Stadtmauer EA, Fraietta JA, Davis MM, Cohen AD, Weber KL, Lancaster E, et al. CRISPR-engineered T cells in patients with refractory cancer. Science 2020:eaba7365.

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Pediatras de EE.UU. y Japón saben poco sobre farmacogenética

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2020 02 12 PGxUna encuesta impresa y en línea ha revelado que los pediatras norteamericanos y japoneses tienen un bajo conocimiento sobre la farmacogenética, aunque creen que es importante su implementación y tienen disposición para recibir formación al respecto. Así aparece en Rahawi S, Naik H, Blake KV, Obeng AO, Wasserman RM, Seki Y, et al. Knowledge and attitudes on pharmacogenetics among pediatricians. Journal of Human Genetics 2020.

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Otras características del coronavirus 2019-nCoV

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2020 02 11 - CoronavirusEl estudio del genoma del nuevo coronavirus ha encontrado que se distingue del virus que causó el SARS, en más de 380 aminoácidos, lo que podría explicar en parte las diferencias patogénicas entre ambos agentes. Otros interesantes hallazgos están en Wu A, Peng Y, Huang B, Ding X, Wang X, Niu P, et al. Genome Composition and Divergence of the Novel Coronavirus (2019-nCoV). Originating in China. Cell Host & Microbe 2020; DOI:https://doi.org/10.1016/j.chom.2020.02.001

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Identifican marcador de letalidad para ébola

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2020 02 11 EbolaLa inhibición de una precoz expresión génica y la señalización inflamatoria descontrolada, entre otras, son características que se relacionan con un riesgo mayor de muerte por ébola, revelados por perfiles transcriptómicos en ratones. Tal es el reporte en Price A, Okumura A, Haddock E, Feldmann F, Meade-White K, Sharma P, et al. Transcriptional Correlates of Tolerance and Lethality in Mice Predict Ebola Virus Disease Patient Outcomes. Cell Reports 2020;30(6):1702-1713.e6.

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