Primeros cambios moleculares en cáncer de mama BRCA2+

Las tecnologías de secuenciación han revelado la existencia de variantes del número de copias y reducción en las respuestas apoptótica y de control de la replicación, en las células portadoras de mutaciones en el gen BRCA2. Ello abre nuevas oportunidades para la evaluación del riesgo, de acuerdo con Karaayvaz-Yildirim M, Silberman RE, Langenbucher A, Saladi SV, Ross KN, Zarcaro E, et al. Aneuploidy and a deregulated DNA damage response suggest haploinsufficiency in breast tissues of BRCA2 mutation carriers. Science Advances 2020;6(5):eaay2611.