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TrustUna encuesta a 36 268 sujetos de 22 países y 15 idiomas reveló que la transparencia sobre quién se beneficiará con el acceso a los datos genómicos personales es la principal preocupación de los donantes de ADN. Otros criterios de interés aparecen en Milne R, Morley KI, Almarri MA, Anwer S, Atutornu J, Baranova EE, Bevan P, et al. Demonstrating trustworthiness when collecting and sharing genomic data: public views across 22 countries. Genome Medicine. 2021;13:92.

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PlacentaBajos niveles de expresión génica, diferencias en la preclampsia y producción local de la proteína FSTL3 (del inglés follistatin-like 3) son algunos de los hallazgos del estudio del transcriptoma de 302 placentas, descritos en Gong S, Gaccioli F, Dopierala J, Sovio U, Cook E, Volders PJ, et al. The RNA landscape of the human placenta in health and disease. Nature Communications. 2021;12:2639.

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TBMuestras pulmonares obtenidas por cirugía de pacientes tuberculosos tuvieron un 40 % de infecciones por al menos dos cepas no relacionadas, a partir de la secuenciación genómica, lo que puede pasar inadvertido en muestras de esputo. Las implicaciones clínicas son discutidas en Moreno-Molina M, Shubladze N, Khurtsilava I, Avaliani Z, Bablishvili N, Torres-Puente M, et al. Genomic analyses of Mycobacterium tuberculosis from human lung resections reveal a high frequency of polyclonal infections. Nature Communications. 2021;12:2716.

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DriedBloodLas muestras de sangre seca de 12 sujetos mostraron resultados similares a las de sangre venosa, en diversos parámetros de calidad de la secuenciación de genoma completo. Ello abre la posibilidad del uso de ese medio para colectar, transportar y almacenar los ácidos nucleicos, según Agrawal P, Katragadda S, Hariharan AK, Raghavendrachar VG, Agarwal A, Dayalu R, et al. Validation of whole genome sequencing from dried blood spots. BMC Medical Genomics. 2021;14:110.

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miRNAAl menos cuatro microARNs que pueden detectarse en el plasma sanguíneo permiten diferenciar la disección espontánea de la arteria coronaria del infarto aterotrombótico del miocardio, y arrojan luz sobre la patogenia de la enfermedad. Los detalles en Lozano-Prieto M, Adlam D, García-Guimaraes M, Sanz-García A, Vera-Tomé P, Rivero F, et al. Differential miRNAs in acute spontaneous coronary artery dissection: Pathophysiological insights from a potential biomarker. EBioMedicine. 2021;66:103338.

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DNAday2El 25 de abril es el Día del ADN, en conmemoración del reporte de Watson y Crick en 1953 sobre la estructura en doble hélice de la molécula. Le recomendamos una colección de recursos de Nature en saludo a la fecha. Sobre la historia, puede leer en Maguin P, Marraffini LA. From the discovery of DNA to current tools for DNA editing. J Exp Med 2021;218(4):e20201791.

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LogoOFComo parte de las actividades previas al OncoFórum 2021, un evento científico nacional estudiantil organizado por la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, se impartió el curso Introducción a las tecnologías ómicas, con participación de estudiantes de toda Cuba. A las actividades lectivas siguieron un extenso debate y la revisión de algunas bases de datos de utilidad en la asistencia, la docencia y la investigación en salud. Puede leer una reseña en la prensa sobre la actividad.

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GisaidLa herramienta GISAID ha recibido 1,2 millones de secuencias de genoma del SARS-CoV-2, provenientes de 178 países. Ello ha sido crucial para estudiar los brotes y la aparición de variantes, un ejemplo de la nueva “epidemiología genómica”. Un comentario al respecto aparece en Maxmen A. One million coronavirus sequences: popular genome site hits mega milestone. Nature, 2021; doi: https://doi.org/10.1038/d41586-021-01069-w.