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2020 01 17 - MRAEn el genoma de una cepa multirresistente de Escherichia coli, aislada en Cuba en un cerdo sano, se encontraron cuatro plásmidos, uno de ellos portador de un gen de resistencia a una cefalosporina de tercera generación. La referencia es Hernández-Fillor RE, Brilhante M, Espinosa I, Perreten V. Complete Circular Genome Sequence of a Multidrug-Resistant Escherichia coli Strain from Cuba Obtained with Nanopore and Illumina Hybrid Assembly. Microbiol Resour Announc. 2019;8(48):e01269-19.

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2020 01 17 - Birch pitchA partir de una curiosa muestra encontrada en Dinamarca, de 5700 años de antigüedad, se pudo obtener material genómico para identificar a una mujer, de tez oscura y ojos azules, que estaba infectada por el virus de Epstein-Barr, y pudo haber comido plantas y carnes. Lea los detalles en Jensen TZT, Niemann J, Iversen KH, Fotakis AK, Gopalakrishnan S, Vågene AJ, et al. A 5700 year-old human genome and oral microbiome from chewed birch pitch. Nature Communications 2019;10:5520.

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2020 NAR DB issueLa revista Nucleic Acids Research ha publicado su habitual número dedicado a las bases de datos relacionadas con las tecnologías ómicas y sus aplicaciones en la clínica y la investigación: 2020 Nucleic Acids Research Database Issue, 2020;48(D1).
Pharmosome es una base de datos interactiva que contiene más de 30000 polimorfismos relacionados con enfermedades y la respuesta a fármacos, entre otras aplicaciones. Lea sobre ella en Habib PT, Alsamman AM, Hassanein SE, Yousef KM, Hamwieh A. Pharmosome: an integrative and collective database for exploration and analysis of single nucleotide polymorphisms associated with disease. F1000Research 2020;9(14):14.

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2019 07 03 CRISPR

La controversia de los pros y contras en torno a la edición del genoma humano continúa. Dos recientes artículos reflejan los polos del problema:

- Cyranoski D. What CRISPR-baby prison sentences mean for research. Nature 2020; doi: 10.1038/d41586-020-00001-y.
– Ledford H. Quest to use CRISPR against disease gains ground. Nature 2020;577:156.

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2020 01 17 - Gen HistoryLos avances tecnológicos en el estudio del genoma, así como sus aplicaciones a la prevención y el tratamiento de las enfermedades humanas, han influido en la historia de la genética, de acuerdo con Claussnitzer M, Cho JH, Collins R, Cox NJ, Dermitzakis ET, Hurles ME, et al. A brief history of human disease genetics. Nature 2020;577:179–189.

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WHOLa Organización Mundial de la Salud (OMS) ha aprobado iniciar un registro de las investigaciones sobre la edición del genoma humano, y realizar una consulta sobre la gobernanza de esa prometedora y controversial tecnología, con potenciales aplicaciones en la terapia de enfermedades humanas. Puede leer aquí la nota publicada en el sitio web de la OMS.

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2019 09 14 Liquid biopsies- Mattox AK, Bettegowda C, Zhou S, Papadopoulos N, Kinzler KW, Vogelstein B. Applications of liquid biopsies for cancer. Science Translational Medicine 2019;11(507):eaay1984.

Seeking precision in public health. Nature Medicine 2019;25:1177.

– Van Kampen SJ, Van Rooij E. CRISPR Craze to Transform Cardiac Biology. Trends in Molecular Medicine 2019;25(9):791-802.

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TeriManolioLa mayor parte de los estudios genómicos han sido realizados en individuos de origen europeo, lo que limita la aplicación de sus resultados en la atención clínica a pacientes de ascendencia no europea. Entre los llamados para que las investigaciones incluyan todos los genofondos, está el de Manolio TA. Using the Data We Have: Improving Diversity in Genomic Research. Am J Hum Gen 2019;105(2):233-236.

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bio.toolsEl portal bio.tools contiene información sobre unos 12000 recursos para procesar datos de las ciencias de la vida. Allí pueden ser consultadas van desde líneas de comandos, aplicaciones web, bases de datos y otros tipos de herramientas. El registro es descrito en Ison J, Ienasescu H, Chmura P, Rydza E, Ménager H, Kalaš M, et al. The bio.tools registry of software tools and data resources for the life sciences. Genome Biology 2019;20:164.