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AvancesEl estudio del ADN circulante, por medio de una muestra de sangre, abre nuevas perspectivas en el diagnóstico oncológico, aunque se exploran sus aplicaciones en el infarto del miocardio, el ictus y otras afecciones. Un editorial habla sobre su introducción en el laboratorio clínico: Jiménez W. Biopsia líquida: un reto para el laboratorio de diagnóstico clínico. Avances en Medicina de Laboratorio, 2020; DOI: https://doi.org/10.1515/almed-2020-0036.

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CoronavirusUna revisión sistemática aborda los factores genéticos relacionados con las infecciones por coronavirus en humanos y otras especies animales. Los detalles, en LoPresti M, Beck DB, Duggal P, Cummings DAT, Solomon BD. The Role of Host Genetic Factors in Coronavirus Susceptibility: Review of Animal and Systematic Review of Human Literature. Am J Hum Genet, 2020;107(3):381-402.

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Genome editingUna comisión internacional concluyó que la edición del genoma humano es todavía un proceder riesgoso, y debería estar limitado a un reducido número de condiciones cuando se domine la tecnología. Un artículo de opinión comenta el tema: Ledford H. ‘CRISPR babies’ are still too risky, says influential panel. Nature, 03 September 2020.

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PenicillinEl alelo HLA-B*55:01 parece asociarse con las reacciones de hipersensibilidad a la penicilina, así como a valores bajos de linfocitos. Tal es el resultado de un estudio GWAS recién publicado, que puede consultarse en Krebs K, Bovijn J, Zheng N, Lepamets M, Censin JC, Jürgenson T, et al. Genome-wide Study Identifies Association between HLA-B*55:01 and Self-Reported Penicillin Allergy. Am J Hum Gen, 2020; DOI:https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2020.08.008.

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CoxsackieEl análisis de los genotipos de cepas circulantes de virus Coxsackie entre los años 1986 y 2009 en Cuba, reveló que al menos dos de ellas circulaban en el país dos años antes de detectarse la epidemia. Los datos filogeográficos aportan a la comprensión de la diseminación viral, de acuerdo con Fonseca MC, Pupo-Meriño M, García-González LA, Resik S, Hung LH, Muné M, et al. Molecular evolution of coxsackievirus A24v in Cuba over 23-years, 1986-2009. Sci Rep. 2020 Aug 13;10(1):13761.

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Precision PsychiatryLa confluencia de las neurociencias, la genética y la inteligencia atificial, entre otras ramas del saber, pueden producir una mejoría notable en la atención psiquiátrica, tanto en las terapias como en el pronóstico. Al respecto, sugerimos la revisión Zanardi R, Prestifilippo D, Fabbri C, Colombo C, Maron E, Serretti A. Precision psychiatry in clinical practice. International Journal of Psychiatry in Clinical Practice, 2020; https://doi.org/10.1080/13651501.2020.1809680.

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FranceEl Programa Medicina Genómica Francia 2025 ha mostrado la factibilidad de la secuenciación del exoma completo y del ARN para la atención a los pacientes con cáncer, por lo que sugiere su implementación en la práctica clínica rutinaria, más allá de las barreras identificadas. Tales son los resultados aparecidos en Auzanneau C, Bacq D, Bellera C, Blons H, Boland A, Boucheix M, et al. Feasibility of high-throughput sequencing in clinical routine cancer care: lessons from the cancer pilot project of the France Genomic Medicine 2025 plan. ESMO Open 2020;5:e000744.

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ENCODEEntre los elementos recién publicados de ENCODE (Encyclopedia of DNA Elements) están una nueva plataforma de acceso, llamada SCREEN, así como un mapa funcional de proteínas que se unen a ARN humanos. Puede ver un listado cronológico de publicaciones de ENCODE, o el artículo líder The ENCODE Project Consortium, Moore JE, Purcaro MJ, Pratt HE, Epstein CB, Shoresh N, et al. Expanded encyclopaedias of DNA elements in the human and mouse genomes. Nature, 2020;583:699–710.