Medicina personalizada

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Los exomas secuenciados de más de 200000 personas ya están disponibles en el Biobanco del Reino Unido, y han revelado millones de variantes que pueden ser muy útiles en el desarrollo de fármacos, entre otros usos posibles. Lea al respecto en Szustakowski JD, Balasubramanian S, Kvikstad E, Khalid S, Bronson PG, Sasson A, et al. Advancing human genetics research and drug discovery through exome sequencing of the UK Biobank. Nature Genetics. 2021;53:942–948.

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El uso de la tecnología CRISPR por primera vez con su inyección directa a la circulación sanguínea, con el objetivo de inhibir la producción hepática de transtiretina, proteína alterada en una variante de amiloidosis, es comentado en Kaiser J. CRISPR injected into the blood treats a genetic disease for first time. Science. 2021; doi:10.1126/science.abk1750.

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MG11Desde el 26 de junio de 2010, este sitio web ha divulgado los principales avances y aplicaciones de las tecnologías ómicas en la práctica clínica, y el advenimiento progresivo de la medicina personalizada de precisión. Con 1000 noticias publicadas, Medicina Genómica es parte de nuestros esfuerzos por promover el conocimiento sobre estos temas en el sistema nacional de salud.

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TrustUna encuesta a 36 268 sujetos de 22 países y 15 idiomas reveló que la transparencia sobre quién se beneficiará con el acceso a los datos genómicos personales es la principal preocupación de los donantes de ADN. Otros criterios de interés aparecen en Milne R, Morley KI, Almarri MA, Anwer S, Atutornu J, Baranova EE, Bevan P, et al. Demonstrating trustworthiness when collecting and sharing genomic data: public views across 22 countries. Genome Medicine. 2021;13:92.

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T BrockJosé Manuel Baselga y Thomas Dale Brock han fallecido en marzo y abril, respectivamente. El primero fue un pionero de la oncología que allanó el camino de la medicina personalizada. El segundo descubrió las bacterias que viven en altas temperaturas y condujo al aislamiento de la enzima clave para el ensayo PCR. Lea los obituarios en Science y The Scientist.

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ObeseEl estudio de más de mil proteínas que circulan en la sangre ha mostrado la relación del índice de masa corporal con algunas de aquellas, como son LEPR/LEP, IGFBP1, WFIKKN2, AGER, DPT y CTSA. Podrían generar algunas dianas terapéuticas, según Zaghlool SB, Sharma S, Molnar M, Matías-García PR, Elhadad MA, Waldenberger M, et al. Revealing the role of the human blood plasma proteome in obesity using genetic drivers. Nature Communications 2021;12:1279.

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Un panel de expertos ha propuesto una selección de los hechos más significativos en relación con la medicina genómica durante el año 2020: farmacogenética, diagnóstico prenatal, síndrome del QT largo, diabetes tipo 1, entre otros. Lea los detalles en Manolio TA, Bult CJ, Chisholm RL, Deverka PA, Ginsburg GS, Goldrich M, et al. Genomic Medicine Year in Review: 2020. Am J Human Genetics, 2020;107(6):1007-1010.