Cardiopatías

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STM CHDUna variante del gen GLP1R (glucagon-like peptide-1 receptor), diana de varios tratamientos para la diabetes mellitus, se ha asociado con menor riesgo de enfermedad coronaria. Los detalles aparecen en Scott RA, Freitag DF, Li L, Chu AY, Surendran P, Young R, et al. A genomic approach to therapeutic target validation identifies a glucose-lowering GLP1R variant protective for coronary heart disease. Science Translational Medicine  01 Jun 2016;8(341):341ra76.

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AFUn polimorfismo mononucleotídico en el cromosoma 10 incrementa modestamente el riesgo de fibrilación auricular en sujetos de raza blanca, de acuerdo con un estudio de tres años de duración, disponible en Roberts JD, Hu D, Heckbert SR, Alonso A, Dewland TA, Vittinghoff E, et al. Genetic Investigation Into the Differential Risk of Atrial Fibrillation Among Black and White Individuals. JAMA Cardiol. June 22, 2016; doi:10.1001/jamacardio.2016.1185.

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2016 04 09 Coronario 1Los portadores de mutaciones en el gen ANGPTL4 tienen bajos niveles de triglicéridos y mejor riesgo de enfermedad coronaria, de acuerdo con Myocardial Infarction Genetics and CARDIoGRAM Exome Consortia Investigators. Coding Variation in ANGPTL4, LPL, and SVEP1 and the Risk of Coronary Disease. N Engl J Med 2016;374:1134-1144.

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septal defectTras la secuenciación del exoma, al menos seis genes (NIPBL, CHD7, CEP152, BMPR1a, ZFPM2 y MDM4) se asociaron con el defecto del septo atrioventricular, de acuerdo con D’Alessandro LCA, Al Turki S, Manickaraj AK, Manase D, Mulder BJM, Bergin L, et al. Exome sequencing identifies rare variants in multiple genes in atrioventricular septal defect. Genetics in Medicine 2016;18:189–198.

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wpwLa secuenciación del exoma de cinco miembros de una familia con síndrome de Wolff–Parkinson–White ha encontrado una variante en el gen MYH6 (p.E1885K) que parece relacionarse con la enfermedad. El hallazgo es comentado en Bowles NE, Jou CJ, Arrington CB, Kennedy BJ, Earl A, Matsunami N, et al. Exome analysis of a family with Wolff–Parkinson–White syndrome identifies a novel disease locus. American Journal of Medical Genetics Part A December 2015;167(12):2975–2984.

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MI-GENESEl ensayo clínico MI-GENES (del inglés Myocardial Infarction Genes Study) es descrito en Kullo IJ, Jouni H, Olson JE, Montori VM, Bailey KR. Design of a randomized controlled trial of disclosing genomic risk of coronary heart disease: the Myocardial Infarction Genes (MI-GENES) study. BMC Medical Genomics 2015;8:51. Aparece registrado en ClinicalTrials.gov con el código NCT01936675.

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AsymptomaticMás del 80 % de una muestra de sujetos asintomáticos estudiada por secuenciación del exoma resultó tener variantes genéticas que requirieron recomendaciones para el diagnóstico y las terapias de algunas enfermedades, como cáncer y trastornos cardiovasculares. Lea el reporte en Pillar N, Isakov O, Weissglas-Volkov D, Botchan S, Friedman E, Arber N, et al. Actionable clinical decisions based on comprehensive genomic evaluation in asymptomatic adults. Molecular Genetics & Genomic Medicine September 2015;3(5):433–439.