Cardiopatías

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La expresión diferenciada de varios genes implicados en la señalización de linfocitos T y la respuesta inflamatoria se relaciona con el infarto agudo del miocardio y la muerte asociada a la enfermedad arterial coronaria. Puede leer al respecto en Kim J, Ghasemzadeh N, Eapen DJ, Chung NC, Storey JD, Quyyumi AA, et al. Gene expression profiles associated with acute myocardial infarction and risk of cardiovascular death. Genome Medicine 2014;6:40.

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La secuenciación del exoma en 13 trios de padres y su descendencia, así como de 112 controles, condujo a la identificación de cinco variantes del factor de transcripción NR2F2, asociados a defectos  no sindrómicos del septo auriculoventricular . Puede acceder al reporte completo en Al Turki S, Manickaraj AK, Mercer CL, Gerety SS, Hitz MP, Lindsay S, et al. Rare Variants in NR2F2 Cause Congenital Heart Defects in Humans. The American Journal of Human Genetics 3 April 2014;94(4):574–585.

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Gentrepid es una herramienta computacional que permite extraer información de estudios de asociación y proponer los genes candidatos para el riesgo de enfermedad arterial coronaria. Su evaluación es descrita en Ballouz S, Liu JY, Oti M, Gaeta B, Fatkin D, Bahlo M, et al. Candidate disease gene prediction using Gentrepid: application to a genome-wide association study on coronary artery disease. Molecular Genetics & Genomic Medicine 2014;2(1):44–57.

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Un polimorfismo localizado en el cromosoma 1 (1q25, rs10911021) se asoció con un riesgo incrementado (OR = 1,36) de enfermedad cardiaca coronaria en pacientes diabéticos, y estuvo relacionado con el metabolismo del ácido glutámico. El resumen del trabajo aparece en Qi L, Qi Q, Prudente S, Mendonca C, Andreozzi F, di Pietro N, et al. Association Between a Genetic Variant Related to Glutamic Acid Metabolism and Coronary Heart Disease in Individuals With Type 2 Diabetes. JAMA 2013;310(8):821-828.