Cáncer

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Gynecologic CaEl ADN tumoral circulante en sangre periférica podría ser un biomarcador útil de la respuesta al tratamiento y la posible enfermedad residual en tumores malignos de ovario y endometrio. Tal es la conclusión de Pereira E, Camacho-Vanegas O, Anand S, Sebra R, Catalina Camacho S, Garnar-Wortzel L, et al. Personalized Circulating Tumor DNA Biomarkers Dynamically Predict Treatment Response and Survival In Gynecologic Cancers. PLoS ONE 2015;10(12):e0145754.

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12 cancersLas particularidades de las variaciones genéticas que se producen en 12 tipos diferentes de tumores malignos humanos, y su potencial contribución a la susceptibilidad a estas enfermedades, son evaluadas en Lu C, Xie M, Wendl MC, Wang J, McLellan MD, Leiserson MDM, et al. Patterns and functional implications of rare germline variants across 12 cancer types. Nature Communications 2015;6:10086.

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pgxLa correspondencia entre dos importantes bases de datos sobre la sensibilidad a fármacos antitumorales, The Cancer Cell Line Encyclopedia y Genomics of Drug Sensitivity in Cancer, es evaluada en The Cancer Cell Line Encyclopedia Consortium, The Genomics of Drug Sensitivity in Cancer Consortium. Pharmacogenomic agreement between two cancer cell line data sets. Nature 03 December 2015;528:84–87.

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ped cancerLa secuenciación del genoma o el exoma en 1120 pacientes pediátricos encontró mutaciones patogénicas de línea germinal en genes que predisponen al cáncer en el 8,5 % de los niños y adolescentes estudiados, de acuerdo con Zhang J, Walsh MF, Wu G, Edmonson MN, Gruber TA, Easton J, et al. Germline Mutations in Predisposition Genes in Pediatric Cancer. N Eng J Med November 18, 2015; DOI: 10.1056/NEJMoa1508054.

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cancer genomicsCon el objetivo de integrar la investigación genómica en la atención oncológica se diseñó la plataforma APOLLO (adaptive patient-oriented longitudinal learning and optimization), la cual descrita en Chin L, Wargo JA, Spring DJ, Kantarjian H, Futreal PA. Cancer Genomics in Clinical Context. Trends in Cancer September 2015;1(1):36–43.

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HLACerca de 300 mutaciones no silentes en puntos específicos de los genes de las moléculas HLA-A, -B y -C han sido reveladas por una metodología computacional presentada en Shukla SA, Rooney MS, Rajasagi M, Tiao G, Dixon PM, Lawrence MS, et al. Comprehensive analysis of cancer-associated somatic mutations in class I HLA genes. Nature Biotechnology 15 September 2015; doi:10.1038/nbt.3344.

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Un metanálisis de cuatro estudios de asociación de genoma completo ha encontrado nuevos loci de riesgo para el glioma en los cromosomas 10, 11, 12 y 15. Así se publica en Kinnersley B, Labussière M, Holroyd A, Di Stefano AL, Broderick P, Vijayakrishnan J, et al. Genome-wide association study identifies multiple susceptibility loci for glioma. Nature Communications 2015;6:8559; doi:10.1038/ncomms9559.

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EGFRLas mutaciones que afectan los genes ERBB2, EGFR, FGFR1, PDGFRA y MAP2K1 limitan la sensibilidad del cáncer colorrectal a los tratamientos dirigidos contra el EGFR. Estos y otros resultados aparecen en Bertotti A, Papp E, Jones S, Adleff V, Anagnostou V, Lupo B, et al. The genomic landscape of response to EGFR blockade in colorectal cancer. Nature 2015; doi:10.1038/nature14969.