La combinación de técnicas genómicas y bioinformáticas en sujetos con diferente ascendencia, en este caso con ancestros europeos o asiáticos, reveló dos nuevas variantes (rs10816625 y rs13294895) y sus efectos en la génesis del cáncer de mama. El resumen del hallazgo está disponible en Orr N, Dudbridge F, Dryden N, Maguire S, Novo D, Perrakis E, et al. Fine-mapping identifies two additional breast cancer susceptibility loci at 9q31.2. Hum. Mol. Genet. 2015; doi: 10.1093/hmg/ddv035.
Los genes y vías implicados en los carcinomas escamosos de cabeza y cuello difieren entre los tumores relacionados con papilomavirus o el hábito de fumar. Sucede algo similar según la localización anatómica, sea en la cavidad bucal o la laringe, según se lee en The Cancer Genome Atlas Network. Comprehensive genomic characterization of head and neck squamous cell carcinomas. Nature 2015;517:576–582.
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Por medio de la secuenciación del exoma se determinó la contribución de las mutaciones en genes conocidos para las formas familiares del cáncer colorrectal. Tal estudio aparece en Chubb D, Broderick P, Frampton M, Kinnersley B, Sherborne A, Penegar S, et al. Genetic Diagnosis of High-Penetrance Susceptibility for Colorectal Cancer (CRC) Is Achievable for a High Proportion of Familial CRC by Exome Sequencing. Journal of Clinical Oncology January 5, 2015; doi: 10.1200/JCO.2014.56.5689.
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Las mutaciones somáticas relacionadas con la hematopoyesis clonal son más comunes con el envejecimiento e incrementan el riesgo de cáncer hematológico y muerte. Los genes DNMT3A, ASXL1 y TET2 fueron los más frecuentemente detectados en el reporte de Genovese G, Kähler AK, Handsaker RE, Lindberg J, Rose SA, Bakhoum SF, et al. Clonal Hematopoiesis and Blood-Cancer Risk Inferred from Blood DNA Sequence. N Engl J Med 2014;371:2477-2487.
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Los mecanismos por los cuales el virus del papiloma humano afecta al genoma del hospedero, con amplificación de oncogenes, alteración de genes supresores y producción de reordenamientos intra e intercromosómicos, son dilucidados en Parfenov M, Pedamallu CH, Gehlenborg N, Freeman SS, Danilova L, Bristow CA, et al. Characterization of HPV and host genome interactions in primary head and neck cancers. PNAS 2014;111(43):15544–15549.
Numerosos ejemplos de bases de datos con información general sobre el cáncer, algunos recursos relacionados con tipos tumorales específicos y las herramientas bioinformáticas para extraer información de ellas, son incluidos en Pavlopoulou A, Spandidos DA, Michalopoulos I. Human cancer databases. Oncol Rep. 2014 Oct 31. doi: 10.3892/or.2014.3579.
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Los perfiles de expresión genética de pacientes afectados por una variante “Philadelphia chromosome–like” de leucemia linfoblástica aguda han arrojado la activación de un número limitado de vías de señalización, que podrían tratarse con inhibidores de tirocina cinasa. Puede acceder al reporte en Roberts KG, Li Y, Payne-Turner D, Harvey RC, Yang YL, Pei D, et al. Targetable Kinase-Activating Lesions in Ph-like Acute Lymphoblastic Leukemia. N Engl J Med 2014;371:1005-1015.
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Un estudio de asociación genómica en cerca de un millar de enfermos chinos con carcinoma laríngeo de células escamosas ha identificado tres loci de susceptibilidad, ubicados en 11q12 (rs174549), 6p21 (rs2857595) y 12q24 (rs10492336). Ninguna de esas variantes mostró interacción con el tabaquismo ni el alcoholismo. Tales hallazgos aparecen en Wei Q, Yu D, Liu M, Wang M, Zhao M, Liu M, et al. Genome-wide association study identifies three susceptibility loci for laryngeal squamous cell carcinoma in the Chinese population. Nature Genetics 2014; doi:10.1038/ng.3090.
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La revista Genome Biology ha publicado una colección especial sobre las aplicaciones de las tecnologías de secuenciación y otras relacionadas en el estudio del cáncer, sobre todo con respecto a la progresión y heterogeneidad de estos trastornos. Puede acceder al material The genomics of cancer progression and heterogeneity en Genome Biology August 2014.
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Las potencialidades de la combinación de las técnicas genómicas con la espectrometría de masa para identificar péptidos mutados altamente específicos para diferentes tipos de cáncer, puede conducir a su empleo como marcadores tumorales útiles en el diagnóstico y el seguimiento de la enfermedad. Así se discurre en Diamandis EP. Towards identification of true cancer biomarkers. BMC Medicine 2014;12:156.
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