Son varias las novedades encontradas a partir del análisis genómico de 131 carcinomas uroteliales de vejiga, como la alta frecuencia de alteraciones en genes de regulación de la cromatina y 9 genes mutados nunca antes reportados. Puede acceder al texto completo del estudio en The Cancer Genome Atlas Research Network. Comprehensive molecular characterization of urothelial bladder carcinoma. Nature 20 March 2014;507:315–322.
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A partir de conjuntos de datos de microarreglos se obtuvo un clasificador para predecir el riesgo de recaída en pacientes con cáncer de mama positivo a HER2 y con ganglio linfático negativo. La herramienta es presentada en Griffith OL, Pepin F, Enache OM, Heiser LM, Collisson EA, Spellman PT et al. A robust prognostic signature for hormone-positive node-negative breast cancer. Genome Medicine 2013, 5:92 doi:10.1186/gm496.
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El análisis de las secuencias de 1092 individuos ha identificado un centenar de regiones con asociación potencial a tumores malignos como el de mama, próstata y el meduloblastoma. El resumen del trabajo está disponible en Khurana E, Fu Y, Colonna V, Mu XJ, Kang HM, Lappalainen T, et al. Integrative Annotation of Variants from 1092 Humans: Application to Cancer Genomics. Science 4 October 2013;342(6154); DOI: 10.1126/science.1235587.
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DrGaP se apoya en poderosos métodos estadísticos y algoritmos bioinformáticos para revelar las mutaciones y vías de señalización con un papel clave en los procesos de malignización. El resumen de su descripción puede ser consultado en Hua X, Xu H, Yang Y, Zhu J, Liu P, Lu Y. DrGaP: A Powerful Tool for Identifying Driver Genes and Pathways in Cancer Sequencing Studies. The American Journal of Human Genetics 2013;93(3):439-451.
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Un polimorfismo en el gen NRF2 fue más frecuente en mujeres japonesas no fumadoras con adenocarcinoma pulmonar y parece influir en la supervivencia tras la cirugía. El trabajo original está disponible en Okano Y, Nezu U, Enokida Y, Lee MTM, Kinoshita H, et al. SNP (–617C>A) in ARE-Like Loci of the NRF2 Gene: A New Biomarker for Prognosis of Lung Adenocarcinoma in Japanese Non-Smoking Women. PLoS ONE 2013;8(9):e73794.
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Una mutación recurrente en línea germinal del gen PAX5 parece conferir una mayor susceptibilidad a la leucemia linfoblástica aguda de células pre-B. Los mecanismos e implicaciones son comentados en Shah S, Schrader KA, Waanders E, Timms AE, Vijai J, Miething C, et al. A recurrent germline PAX5 mutation confers susceptibility to pre-B cell acute lymphoblastic leukemia. Nature Genetics 8 September 2013; doi:10.1038/ng.2754.
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El tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda en pediatría es mostrada como un paradigma de la aplicación de la medicina genómica en el artículo de Evans WE, Crews KR, Pui C-H. A Health-Care System Perspective on Implementing Genomic Medicine: Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia as a Paradigm. Clinical Pharmacology & Therapeutics 2013;94(2):224–229.
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Cinco pruebas y tecnologías diagnósticas para el cáncer de pulmón de células no pequeñas han sido recomendadas por el National Institute for Health and Care Excellence (NICE) para su incorporación al sistema británico de salud. La normativa, publicada en agosto de 2013, puede consultada en NICE diagnostics guidance.
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El análisis bioinformático de los datos de secuencias del exoma en más de treinta tipos tumorales comunes ha encontrado al menos veinte firmas genéticas muy frecuentes, en varias combinaciones en la mayoría de las neoplasias malignas. Tales hallazgos son comentados en Alexandrov LB, Nik-Zainal S, Wedge DC, Aparicio SAJR, Behjati S, Biankin AV, et al. Signatures of mutational processes in human cancer. Nature 14 August 2013; doi:10.1038/nature12477.
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Una de las más famosas y empleadas líneas celulares tumorales, HeLa, obtenida en 1951 de la paciente Henrietta Lacks, ha sido secuenciada y su genoma publicado en Adey A, Burton JN, Kitzman JO, Hiatt JB, Lewis AP, Martin BK, et al. The haplotype-resolved genome and epigenome of the aneuploid HeLa cancer cell line. Nature 8 August 2013;500:207–211.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
