El análisis del genoma de 560 muestras de tumores malignos de mama identificó mutaciones en 93 genes y al menos tres reordenamientos asociados a la reparación del ADN. Los detalles son abordados en Nik-Zainal S, Davies H, Staaf J, Ramakrishna M, Glodzik D, Zou X, et al. Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole-genome sequences. Nature 2016;534:47–54.
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La incorporación de polimorfismos nucleotídicos a la estratificación de riesgo para cáncer de mama puede beneficiar a grupos de mujeres con mayor probabilidad de enfermar. Tal es la conclusión de Maas P, Barrdahl M, Joshi AD, Auer PL, Gaudet MM, Milne RL, et al. Breast Cancer Risk From Modifiable and Nonmodifiable Risk Factors Among White Women in the United States. JAMA Oncology 2016.
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La identificación de los cambios genómicos en la evolución de tumores malignos de mama y de algunos candidatos a dianas terapéuticas son los resultados del reporte Mertins P, Mani DR, Ruggles KV, Gillette MA, Clauser KR, Wang P, et al. Proteogenomics connects somatic mutations to signalling in breast cancer. Nature 2016; doi:10.1038/nature18003.
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Los genes BCL9L, RBM10, CTCF y KLF5 son afectados por mutaciones en pacientes con cáncer de colon. De los cambios en los linfocitos que infiltran el tumor también se comenta en Giannakis M, MuXJ, Shukla SA, Qian ZR, Cohen O, Nishihara R, et al. Genomic Correlates of Immune-Cell Infiltrates in Colorectal Carcinoma. Cell Reports 2016;15(4):857–865.
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Mediante microarrays de proteínas y el uso de paneles de anticuerpos se compararon los antígenos en muestras de tumores prostáticos, 50 malignos y 49 hiperplasias. Los resultados aparecen en Luna-Coronell JA, Vierlinger K, Gamperl M, Hofbauer J, Berger I, Weinhäusel A. The prostate cancer immunome: In silico functional analysis of antigenic proteins from microarray profiling with IgG. Proteomics April 2016;16(8):1204–1214.
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La disponibilidad y aplicaciones de las tecnologias ómicas para los estudios de nivel celular, particularmente en oncología, son revisadas en Heath JR, Ribas A, Mischel PS. Single-cell analysis tools for drug discovery and development. Nature Reviews Drug Discovery 2016;15:204–216.
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Con múltiples tecnologías moleculares se ha identificado al gen SAMMSON como una posible diana terapéutica de alta efectividad para el melanoma humano. Así se publica en Leucci E, Vendramin R, Spinazzi M, Laurette P, Fiers M, Wouters J, et al. Melanoma addiction to the long non-coding RNA SAMMSON. Nature 2016;531:518–522.
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GT198 es un producto génico cuyas mutaciones aparecen en las células estromales de tumores malignos de mama y se relaciona con la angiogénesis, de acuerdo con Yang Z, Peng M, Cheng L, Jones K, Maihle NJ, Mivechi NF, et al. GT198 Expression Defines Mutant Tumor Stroma in Human Breast Cancer. The American Journal of Pathology 18 March 2016.
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A partir de los polimorfismos mononucleotídicos compartidos, se ha estimado un vínculo poligénico entre el reflujo gastroesofágico y el adenocarcinoma de ese órgano. Tal es la conclusión en Gharahkhani P, Tung J, Hinds D, Mishra A, Barrett’s and Esophageal Adenocarcinoma Consortium (BEACON), Vaughan TL, et al. Chronic gastroesophageal reflux disease shares genetic background with esophageal adenocarcinoma and Barrett’s esophagus. Hum. Mol. Genet. 2016;25(4):828-835.
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Un locus en el cromosoma 6 parece guardar relación con la supervivencia global de pacientes con mieloma múltiple, de acuerdo con los resultados publicados en Johnson DC, Weinhold N, Mitchell JS, Chen B, Kaiser M, Begum DB, et al. Genome-wide association study identifies variation at 6q25.1 associated with survival in multiple myeloma. Nature Communications 2016:10290; doi:10.1038/ncomms10290.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
