Cáncer

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2018 04 25 BRCAUna encuesta a 86 laboratorios del mundo ha revelado que el 93 % utiliza la secuenciación masiva paralela en la pesquisa de las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 para las formas hereditarias de los tumores malignos de mama y ovario. Puede leer otros resultados en Toland AE, Forman A, Couch FJ, Culver JO, Eccles DM, Foulkes WD, et al. Clinical testing of BRCA1 and BRCA2: a worldwide snapshot of technological practices. npj Genomic Medicine 2018;3:7.

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– Papalexi E, Satija R. Single-cell RNA sequencing to explore immune cell heterogeneity. Nature Reviews Immunology, 2018;18:35–45.
– Patil VS, Madrigal A, Schmiedel BJ, Clarke J, O’Rourke P, de Silva AD, et al. Precursors of human CD4+ cytotoxic T lymphocytes identified by single-cell transcriptome analysis. Science Immunology, 2018;3(19):eaan8664.
– Tso FY, Kossenkov AV, Lidenge SJ, Ngalamika O, Ngowi JR, Mwaiselage J, et al. RNA-Seq of Kaposi’s sarcoma reveals alterations in glucose and lipid metabolism. PLoS Pathog, 2018;14(1):e1006844.

– Porubsky D, Garg S, Sanders AD, Korbel JO, Guryev V, Lansdorp PM, et al. Dense and accurate whole-chromosome haplotyping of individual genomes. Nature Communications, 2018;8:1293.
– Stancu MC, van Roosmalen MJ, Renkens I, Nieboer MM, Middelkamp S, de Ligt J, et al. Mapping and phasing of structural variation in patient genomes using nanopore sequencing. Nature Communications, 2018;8:1326.
– Shriner D, Rotimi CN. Whole-Genome-Sequence-Based Haplotypes Reveal Single Origin of the Sickle Allele during the Holocene Wet Phase. Am j Human Genetics, 2018; DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.02.003.

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– Demenais F, Margaritte-Jeannin P, Nicolae DL. Multiancestry association study identifies new asthma risk loci that colocalize with immune-cell enhancer marks. Nature Genetics, 2017;50(1):42.
– Roberts ME, Jackson SA, Susswein LR, Zeinomar N, Ma X, Marshall ML, et al. MSH6 and PMS2 germ-line pathogenic variants implicated in Lynch syndrome are associated with breast cancer. Genetics in Medicine, 2018; doi:10.1038/gim.2017.254.
– Moreno-Moral A, Bagnati M, Koturan S, Ko JH, Fonseca C, Harmston N, et al. Changes in macrophage transcriptome associate with systemic sclerosis and mediate GSDMA contribution to disease risk. Annals of the Rheumatic Diseases, 2018; doi: 10.1136/annrheumdis-2017-212454.
– Coll F, Phelan J, Clark TG. Genome-wide analysis of multi- and extensively drug-resistant Mycobacterium tuberculosis. Nature Genetics, 2018; doi:10.1038/s41588-017-0029-0.

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La secuenciación del ADN en núcleos celulares aislados de biopsias de próstata proporcionó indicadores que mostraron una mejor correlación con la estimación de la malignidad tumoral. La mayor precisión de los parámetros genómicos puede influir en la evaluación del riesgo y las decisiones terapéuticas, de acuerdo con Alexander J, Kendall J, McIndoo J, Rodgers L, Aboukhalil R, Levy D, et al. Utility of single cell genomics in diagnostic evaluation of prostate cancer. Cancer Research 2017; DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-17-1138.

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2016 06 12 - NEJMLa modificación genética de linfocitos T autólogos para dirigir su respuesta hacia tumores malignos, recientemente aprobada por la FDA para el tratamiento de un grupo de enfermos con leucemia linfoblástica aguda, tiene potencialidades para extenderse a muchas otras enfermedades, incluidos los tumores sólidos. Así se declara en Rosenbaum L. Tragedy, Perseverance, and Chance — The Story of CAR-T Therapy. N Eng J Med 2017; DOI: 10.1056/NEJMp1711886.

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EGFRLa secuenciación e identificación de variantes y mutaciones en tumores de cabeza y cuello puede mejorar la respuesta a los nuevos grupos farmacológicos desarrollados contra el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR, por sus siglas en inglés), entre los que se cuenta el anticuerpo monoclonal cubano nimotuzumab. Puede leer al respecto en Xu MJ, Johnson DE, Grandis JR. EGFR-targeted therapies in the post-genomic era. Cancer Metastasis Rev. 2017; doi: 10.1007/s10555-017-9687-8.

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2017 07 26 - MetastasisLa secuenciación de muestras tomadas de quinientos pacientes con tumores sólidos metastásicos ha mostrado que los genes más representados son TP53, CDKN2A, PTEN, PIK3CA y RB1. Los defectos en la reparación del ADN son los cambios más frecuentes. Otros hallazgos sobre el complejo microambiente en los tumores malignos metastásicos aparecen en Robinson DR, Wu YM, Lonigro RJ, Vats P, Cobain E, Everett J, et al. Integrative clinical genomics of metastatic cancer. Nature 2017;548:297–303.