Cáncer

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Los fragmentos de ADN tumoral circulante en sangre periférica, junto a otros elementos clínicos, permitió identificar el 94 % de pacientes con cáncer de pulmón, y aportó un indicador pronóstico de supervivencia, de acuerdo con Mathios D, Johansen JS, Cristiano S, Medina JE, Phallen J, Larsen KR, et al. Detection and characterization of lung cancer using cell-free DNA fragmentomes. Nature Communications, 2021;12:5060.

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Las entidades precursoras del mieloma múltiple, la gammapatía monoclonal de significado incierto y el mieloma latente, se diferencian en los eventos genómicos que caracterizan la enfermedad, según se detecta por secuenciación de genoma completo. Los detalles en Oben B, Froyen G, Maclachlan KH, Leongamornlert D, Abascal F, Zheng-Lin B, et al. Whole-genome sequencing reveals progressive versus stable myeloma precursor conditions as two distinct entities. Nature Communications 2021;12:1861.

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La secuenciación de 2658 muestras de 38 tipos tumorales ha revelado patrones de mutaciones, fusiones, variantes estructurales y alteraciones en el número de copias en la evolución de la mayoría de los cánceres estudiados. El reporte original es Dentro SC, Leshchiner I, Haase K, Tarabichi M, Wintersinger J, Deshwar AG, et al. Characterizing genetic intra-tumor heterogeneity across 2,658 human cancer genomes. Cell, 2021.