Con el uso de CRISPR-Cas9, la edición múltiple del genoma de linfocitos T produjo células con una mayor capacidad antitumoral, que se mantuvieron viables al menos por 9 meses. La nueva evidencia de las posibilidades de esta opción terapéutica es descrita en Stadtmauer EA, Fraietta JA, Davis MM, Cohen AD, Weber KL, Lancaster E, et al. CRISPR-engineered T cells in patients with refractory cancer. Science 2020:eaba7365.
Filed under Cáncer, Medicina personalizada, Transcriptómica by on . Comment.
La edición del ARN, que permitiría modificar las proteínas, podría ser más segura para generar terapias para las enfermedades genéticas, el cáncer, el dolor o la hipercolesterolemia. Lea un reciente comentario al respecto en Reardon S. Step aside CRISPR, RNA editing is taking off. Nature 2020;578:24-27.
Filed under Cáncer, Edición del genoma, Transcriptómica by on . Comment.
Las tecnologías de secuenciación han revelado la existencia de variantes del número de copias y reducción en las respuestas apoptótica y de control de la replicación, en las células portadoras de mutaciones en el gen BRCA2. Ello abre nuevas oportunidades para la evaluación del riesgo, de acuerdo con Karaayvaz-Yildirim M, Silberman RE, Langenbucher A, Saladi SV, Ross KN, Zarcaro E, et al. Aneuploidy and a deregulated DNA damage response suggest haploinsufficiency in breast tissues of BRCA2 mutation carriers. Science Advances 2020;6(5):eaay2611.
Con el empleo del sistema CRISPR-Cas9 fue posible dilucidar la influencia de la pérdida de función de los genes supresores tumorales en la patogenia del cáncer de pulmón de células pequeñas. El reporte original es Ng SR, Rideout III WM, Akama-Garren EH, Bhutkar A, Mercer KL, Schenkel JM, et al. CRISPR-mediated modeling and functional validation of candidate tumor suppressor genes in small cell lung cancer. PNAS 2020;117(1):513-521.
Filed under Cáncer, Edición del genoma by on . Comment.
– Mattox AK, Bettegowda C, Zhou S, Papadopoulos N, Kinzler KW, Vogelstein B. Applications of liquid biopsies for cancer. Science Translational Medicine 2019;11(507):eaay1984.
– Seeking precision in public health. Nature Medicine 2019;25:1177.
– Van Kampen SJ, Van Rooij E. CRISPR Craze to Transform Cardiac Biology. Trends in Molecular Medicine 2019;25(9):791-802.
La Fuerza de Tarea para los Servicios de Prevención de Estados Unidos (USPSTF, por sus siglas en inglés), ha actualizado las recomendaciones sobre el diagnóstico, evaluación y asesoramiento genético del riesgo de cáncer de mama basado en los genes BRCA1 y BRCA2. Un editorial al respecto puede ser consultado en Rajagopal PS, Nielsen S, Olopade OI. USPSTF Recommendations for BRCA1 and BRCA2 Testing in the Context of a Transformative National Cancer Control Plan. JAMA Netw Open. 2019;2(8):e1910142.
Filed under Cáncer, Medicina personalizada by on . Comment.
La versión para profesionales de la salud del libro Childhood Cancer Genomics está disponible a texto completo en la base de datos PubMed. Contiene información sobre numerosas localizaciones tumorales en la infancia, y la relación de los cambios genómicos con las características de las lesiones. Puede acceder aquí a Childhood Cancer Genomics.
Filed under Cáncer, Diagnóstico, Genómica, Publicaciones by on . Comment.
– Genome-wide association study of alcohol consumption and use disorder in 274,424 individuals from multiple populations
– Identification and Validation of a Biomarker Signature in Patients With Resectable Pancreatic Cancer via Genome-Wide Screening for Functional Genetic Variants
– Steroid receptor coactivator-1 modulates the function of Pomc neurons and energy homeostasis
– Loss of p53 Causes Stochastic Aberrant X-Chromosome Inactivation and Female-Specific Neural Tube Defects
Filed under Cáncer, Defectos congénitos, Diagnóstico, Polimorfismos by on . Comment.
La clasificación actual de los tumores malignos de mama parece ser incompleta, y el conocimiento sobre algunos subtipos raros podría mejorar, todo a partir del estudio de cerca de mil proteínas expresadas en esta enfermedad. También se han estudiado algunas secuencias no codificadoras y los niveles de ARNm específicos, según aparece en Johansson HJ, Socciarelli F, Vacanti NM, Haugen MH, Zhu Y, Siavelis I, et al. Breast cancer quantitative proteome and proteogenomic landscape. Nature Communications 2019;10:1600.
Filed under Cáncer, Proteómica by on . Comment.
La pesquisa genómica podría reducir las muertes por cáncer en un 31,2 %, así como los años de vida potencialmente perdidos, con un ahorro de gastos médicos. Tales cálculos son presentados en Zhang L, Bao Y, Riaz M, Tiller J, Liew D, Zhuang X, et al. Population genomic screening of all young adults in a health-care system: a cost-effectiveness analysis. Genetics in Medicine 2019; doi 10.1038/s41436-019-0457-6.
Filed under Cáncer, Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada, Polimorfismos by on . Comment.
