Cáncer

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2019 02 23 NCG2372 genes con asociación probada o probable con más de 170 tipos de tumores malignos, han sido reunidos en la base de datos The Network of Cancer Genes. Los detalles, en Repana D, Nulsen J, Dressler L, Bortolomeazzi M, Venkata SK, Tourna A, et al. The Network of Cancer Genes (NCG): a comprehensive catalogue of known and candidate cancer genes from cancer sequencing screens. Genome Biology 2019;20:1.

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2018 08 07 oncogenomics landscapeLa herramienta OncoGenomic Landscapes, disponible en https://oglandscapes.irbbarcelona.org/, permite mostrar y analizar miles de perfiles genómicos tumorales en un espacio bidimensional. Es descrita en Mateo L, Guitart-Pla O, Duran-Frigola M, Aloy P. Exploring the OncoGenomic Landscape of cancer. Genome Medicine 2018;10:61.
GIVE, https://www.givengine.org/, es una biblioteca de programación de código abierto que permite incorporar a una página web personal las posibilidades de visualización de datos genómicos, como aparece en Cao X, Yan Z, Wu Q, Zheng A, Zhong S. GIVE: portable genome browsers for personal websites. Genome Biology 2018;19:92.

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2018 08 07 depoLa extracción de potenciales biomarcadores genómicos, transcriptómicos y proteómicos a partir de datos tomados de DEPO (Database of Evidence for Precision Oncology) y una cohorte de 6570 tumores, produjo un incremento en las posibles interacciones mutaciones-fármacos. Así se reporta en Sengupta S, Sun SQ, Huang K, Oh C, Bailey MH, Varghese R, et al. Integrative omics analyses broaden treatment targets in human cancer. Genome Medicine 2018;10:60.

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2018 08 07 h pyloriUn estudio de asociación de genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) con 173 muestras de Helicobacter pylori de pacientes con gastritis o cáncer gástrico llevó a identificar algunos determinantes de virulencia relacionados con la aparición de los tumores malignos. Vea Berthenet E, Yahara K, Thorell K, Pascoe B, Meric G, Mikhail JM, et al. A GWAS on Helicobacter pylori strains points to genetic variants associated with gastric cancer risk. BMC Biology 2018;16:84.

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journal.pone.0201809.g003Los niveles de expresión de los miR-17-5p, miR-20a-5p, miR-30a-5p, miR-92a-3p, miR-92b-3p y miR-98-5p permiten predecir la respuesta al tratamiento en pacientes con cáncer colorrectal metastásico, si se combinan con aspectos clínicos como la edad, la diferenciación tumoral, la terapia adyuvante y el tipo de tratamiento sistémico. El hallazgo aparece en Neerincx M, Poel D, Sie DLS, van Grieken NCT, Shankaraiah RC, van der Wolf – de Lijster FSW, et al. Combination of a six microRNA expression profile with four clinicopathological factors for response prediction of systemic treatment in patients with advanced colorectal cancer. PLoS ONE 2018;13(8):e0201809.

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FDADos artículos abordan la reciente decisión de la FDA de autorizar la comercialización de pruebas dirigidas al consumidor para el riesgo de cáncer de mama, así como de las políticas con relación a la cobertura de seguro médico para las pruebas genómicas:
Direct-to-Consumer Genetic Testing The Implications of the US FDA’s First Marketing Authorization for BRCA Mutation Testing
Evolving Payer Coverage Policies on Genomic Sequencing Tests Beginning of the End or End of the Beginning?

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2018 06 23 - soft tissue tumorsTres estudios han reportado hallazgos diversos en lo relativo a las mutaciones en varios tipos de tumores malignos. Vea los artículos sobre tumores de partes blandas en niños, osteoblastomas y del tracto digestivo:
Recurrent intragenic rearrangements of EGFR and BRAF in soft tissue tumors of infants
Recurrent rearrangements of FOS and FOSB define osteoblastoma
Mutational signatures of DNA mismatch repair deficiency in C. elegans and human cancers

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2018 04 25 PanCancerEl consorcio internacional The Cancer Genome Atlas (TCGA) ha publicado una serie de artículos tras el estudio de más de 10000 muestras de 33 localizaciones tumorales, que aporta nuevos elementos para la reclasificación y mejor comprensión de los cánceres humanos. Revise la serie, publicada en Cell como The Pan-Cancer Atlas.