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Secuenciación en diagnóstico de inmunodeficiencias primarias

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2017 08 18 - NGSLa utilización de las tecnologías de secuenciación de nueva generación en el diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias, así como la factibilidad de su introducción en el tamizaje neonatal y las terapias individualizadas son, entre otros aspectos relacionados, tema del artículo de revisión Seleman M, Hoyos-Bachiloglu R, Geha RS, Chou J. Uses of Next-Generation Sequencing Technologies for the Diagnosis of Primary Immunodeficiencies. Front. Immunol., 2017; https://doi.org/10.3389/fimmu.2017.00847.

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Nuevas variantes, mutaciones y asociaciones

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– Human venous valve disease caused by mutations in FOXC2 and GJC2
– A biallelic mutation in IL6ST encoding the GP130 co-receptor causes immunodeficiency and craniosynostosis
– Variants in the fetal genome near FLT1 are associated with risk of preeclampsia
– Identification of biallelic EXTL3 mutations in a novel type of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia
– Identification of sequence variants influencing immunoglobulin levels

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Controversia sobre nueva técnica para edición del genoma

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2017 07 26 - NgArgoLos autores de un reporte sobre una nueva técnica para la edición del genoma se han retractado de su metodología debido a, según sus palabras, la incapacidad de la comunidad científica para reproducir los resultados por ellos obtenidos. Esperan encontrar la manera de optimizar su protocolo, desarrollado a partir de la familia de proteínas Argonauta de la bacteria Natronobacterium gregoryi. Así se lee en Gao F, Shen ZX, Jiang F, Wu Y, Han C. DNA-guided genome editing using the Natronobacterium gregoryi Argonaute. Nature Biotechnology 2017;34:768–773.

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Conocimientos sobre edición del genoma en la sicklemia

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2017 07 26 - ClinicaltrialsUn nuevo ensayo clínico ha sido diseñado para determinar los conocimientos y las actitudes de pacientes con anemia drepanocítica, sus familiares y los trabajadores sanitarios con relación a las posibilidad de tratamiento a través de la edición del genoma por medio de la tecnología CRISPR-Cas9, Planean también diseñar una herramienta educativa para mejorar la comprensión de CRISPR Cas9. Los detalles del ensayo Examining the Knowledge, Attitudes, and Beliefs of Sickle Cell Disease Patients, Parents of Patients With Sickle Cell Disease, and Providers Towards the Integration of CRISPR in Clinical Care están disponibles en el sitio de ClinicalTrials.

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Precisan bases genéticas de susceptibilidad a cáncer cervicouterino

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2017 07 26 - CCUUn estudio de asociación genómica sobre los determinantes del cáncer cervicouterino relacionado con la infección por el virus del papiloma humano, ha ubicado en las posiciones 13 y 71 del bolsillo (pocket) 4 de la molécula HLA-DRB1, así como en la posición 156 en HLA-B, las variantes más relevantes para la génesis de la enfermedad. Lea más en Leo PJ, Madeleine MM, Wang S, Schwartz SM, Newell F, Kymmer U, et al. Defining the genetic susceptibility to cervical neoplasia—A genome-wide association study. PLoS Genet 2017;13(8):e1006866.

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Genómica avanza en estudio de metástasis

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2017 07 26 - MetastasisLa secuenciación de muestras tomadas de quinientos pacientes con tumores sólidos metastásicos ha mostrado que los genes más representados son TP53, CDKN2A, PTEN, PIK3CA y RB1. Los defectos en la reparación del ADN son los cambios más frecuentes. Otros hallazgos sobre el complejo microambiente en los tumores malignos metastásicos aparecen en Robinson DR, Wu YM, Lonigro RJ, Vats P, Cobain E, Everett J, et al. Integrative clinical genomics of metastatic cancer. Nature 2017;548:297–303.

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microARNs circulantes pueden ser útiles para diagnosticar sepsis

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2017 07 26 - miARNCon el empleo de varios métodos computacionales para modelar las redes de microARNs de individuos con sepsis o sanos, se han encontrado algunos marcadores que pueden ser de utilidad para el diagnóstico precoz de las infecciones, la mejor comprensión de la fisiopatología de la sepsis y para el diseño de nuevas terapias, de acuerdo con Vasilescu C, Dragomir M, Tanase M, Giza D, Purnichescu-Purtan R, Chen M, et al. Circulating miRNAs in sepsis—A network under attack: An in-silico prediction of the potential existence of miRNA sponges in sepsis. PLoS ONE 2017;12(8):e0183334.

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Incertidumbres en torno a la secuenciación en la clínica

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Un modelo que incluye ejes, dominios y dimensiones relacionados con las incertidumbres alrededor de la introducción de la secuenciación de nueva generación en la práctica clínica, busca facilitar la interpretación de los hallazgos de esta tecnología. La taxonomía propuesta se acompaña de un sitio web, todos explicados en el artículo Han PKJ, Umstead KL, Bernhardt BA, Green RC, Joffe S, Koenig B, et al. A taxonomy of medical uncertainties in clinical genome sequencing. Genetics in Medicine 2017;19:918–925.

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ADN circulante en sangre revela nuevos virus y bacterias

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2017 07 26 - microbiomaPor medio de la secuenciación masiva de ADN circulante en la sangre de más de mil muestras de 188 individuos, y su análisis bioinformático, se ha encontrado una amplísima variedad de nuevos miembros del microbioma humano, tanto bacterias como virus. Se incrementa así, y notablemente, la complejidad y diversidad de la composición microbiana del cuerpo humano, según Kowarsky M, Camunas-Soler J, Kertesz M, De Vlaminck I, Koh W, Pan W, et al. Numerous uncharacterized and highly divergent microbes which colonize humans are revealed by circulating cell-free DNA. PNAS 2017; doi: 10.1073/pnas.1707009114.

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Brechas para implementar la medicina genómica

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2017 07 26 - genomic medicineUna revisión de la literatura publicada sobre las tecnologías genómicas y su implementación en la medicina ha revelado que son aún insuficientes los elementos teóricos que brinden un marco pertinente para su introducción, las medidas para su sostenibilidad y la formación de capacidades. Tales brechas y otros aspectos de interés son comentados en Roberts MC, Kennedy AE, Chambers DA, Khoury MJ. The current state of implementation science in genomic medicine: opportunities for improvement. Genetics in Medicine 2017;19:858–863.

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