El Programa del Atlas Biomolecular Humano persigue construir mapas de órganos, a resolución celular y con la representación de biomoléculas. Puede acceder a la colección publicada por Nature, y a los reportes sobre el intestino, el riñón y la placenta humanos: Read more on Actualizan Atlas Biomolecular Humano…
Filed under Biología de sistemas, Diagnóstico, Genómica, Publicaciones by on . Comment.
En el 61,0 % de 172 pacientes con tumores malignos (pulmón, intestino, páncreas, mama, vías biliares, estómago, útero, esófago, ovario, melanoma), la secuenciación de próxima generación reveló nuevas opciones de tratamiento, más allá de los estándares terapéuticos. Así se muestra en Matsubara J, Mukai K, Kondo T, Yoshioka M, Kage H, Oda K, et al. First-Line Genomic Profiling in Previously Untreated Advanced Solid Tumors for Identification of Targeted Therapy Opportunities. JAMA Netw Open. 2023;6(7):e2323336. Read more on Perfil genómico de tumores sólidos descubre oportunidades terapéuticas…
Filed under Cáncer, Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment.
El primer borrador de un pangenoma de referencia, conformado a partir de 47 individuos, enriquece el análisis de la variabilidad estructural en el genoma humano. Varios artículos discuten el tema: Read more on Pangenoma humano, en el camino de la diversidad genómica…
Filed under Genómica, Medicina personalizada, Polimorfismos by on . Comment.
Una encuesta entre 238 expertos en enfermedades raras, reveló que el 87,9 % respaldó que el uso de la secuenciación neonatal debe estar disponible para todos los casos sospechosos de enfermedad monogénica tratable. Tal es el reporte en Gold NB, Adelson SM, Shah N, Williams S, Bick SL, Zoltick ES, et al. Perspectives of Rare Disease Experts on Newborn Genome Sequencing. JAMA Netw Open. 2023;6(5):e2312231.
Filed under Defectos congénitos, Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment.
El brote de hepatitis infantil inexplicada que afectó a más de mil niños en todo el mundo tiene una causa probable: el ADN del virus 2 adenoasociado (AAV2) ha sido encontrado en el hígado, la sangre, el plasma y las heces de 27 niños en Reino Unido. Lea el reporte en Morfopoulou S, Buddle S, Torres OE, Atkinson L, Guerra-Assunção JA, Moradi M, et al. Genomic investigations of unexplained acute hepatitis in children. Nature, 2023; https://doi.org/10.1038/s41586-023-06003-w.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Patógenos by on . Comment.
– Genomic Diagnosis of Rare Pediatric Disease in the United Kingdom and Ireland
– Diagnostics for rare diseases
– Automated prioritization of sick newborns for whole genome sequencing using clinical natural language processing and machine learning
– Genetic association analysis of 77,539 genomes reveals rare disease etiologies
Filed under Algoritmos, Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada, Polimorfismos by on . Comment.
– Genomics in Clinical Practice
– Personalized medicine is having its day
– Genomic–transcriptomic evolution in lung cancer and metastasis
– Genomic profiling to expand precision cancer medicine in the real world: The ROME trial
– On the gene expression landscape of cancer
– Precision Medicine in Type 1 Diabetes
– 2023 Watch List: Top 10 Precision Medicine Technologies and Issues
Filed under Cáncer, Genómica, Medicina personalizada, Transcriptómica by on . Comment.
Con el seguimiento a dos muestras del proyecto All of Us se determinó que las lecturas largas en la secuenciación del genoma producen los resultados más precisos. Otros resultados son comentados en Mahmoud M, Huang Y, Garimella K, Audano PA, Wan W, Prasad N, Handsaker RE, et al. Utility of long-read sequencing for All of Us. BioRXiv, 2023.
Filed under Bioinformática, Genómica by on . Comment.
En menos de dos semanas se obtuvieron los resultados de la secuenciación del exoma de todas las muestras de vellosidades coriónicas o líquido amniótico, tomadas de gestantes con hallazgos ultrasonográficos sospechosos. El reporte aparece en Faas BHW, Westra D, de Munnik SA, van Rij M, Marcelis C, Joosten S, et al. All-in-one whole exome sequencing strategy with simultaneous CNV-, SNV- and Absence-of-Heterozygosity analysis in fetuses with structural ultrasound anomalies: A one year’s experience. Prenatal Diagnosis, 2023; https://doi.org/10.1002/pd.6314.
Filed under Defectos congénitos, Diagnóstico, Genómica by on . Comment.
Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
