Construido a partir de una cohorte de individuos genéticamente diversos, según los autores del estudio, el borrador de un pangenoma de referencia cubre el 99 % de la secuencia esperada, con más del 99 % de precisión a nivel estructural. El preprint está disponible en Liao WW, Asri M, Ebler J, Doerr D, Haukness M, Hickey G, et al. A Draft Human Pangenome Reference. bioXriv, 2022; doi: https://doi.org/10.1101/2022.07.09.499321.
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La posibilidad de disminuir hasta los US$100 el costo de secuenciar el genoma humano, como resultado de los avances tecnológicos y la competencia en el mercado, puede llevar a un punto de inflexión en el uso clínico de esa herramienta. Así es analizado en Pennisi E. A $100 genome? New DNA sequencers could be a ‘game changer’ for biology, medicine. Science, 2022; doi 10.1126/science.add5060.
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La introducción de la secuenciación de alto flujo en Oftalmología ha permitido avances en la identificación de microorganismos que viven en las superficies oculares, así como de marcadores moleculares útiles en la fisiopatología y el diagnóstico de varias afecciones. Lea al respecto en He X, Zhang N, Cao W, Xing Y, Yang N. Application Progress of High-Throughput Sequencing in Ocular Diseases. J. Clin. Med. 2022;11(12):3485.
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– Genomic characterization of metastatic patterns from prospective clinical sequencing of 25,000 patients
– Clinical Utility of Genomic Testing in Cancer Care
– Biología de sistemas y computacional en cáncer: de lo básico a la próxima frontera
– Genetic and genomic learning needs of oncologists and oncology nurses in the era of precision medicine: a scoping review
– Associations of genetic susceptibility to 16 cancers with risk of breast cancer overall and by intrinsic subtypes
– Single whole genome sequencing analysis blazes the trail for precision medicine
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El proyecto Tohoku Medical Megabank propone el seguimiento de una cohorte de más de 150000 participantes, que incluye datos clínicos, ambientales, genéticos, un biobanco y una base de datos para el análisis multiómico. Los detalles, en Ogishima S, Nagaie S, Mizuno S, Ishiwata R, Iida K, Shimokawa I, et al. dbTMM: an integrated database of large-scale cohort, genome and clinical data for the Tohoku Medical Megabank Project. Human Genome Variation, 2021;8:44.
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Las implicaciones éticas de la aplicación de los estudios genómicos durante la pandemia de covid-19 son abordadas en una revisión narrativa, que puede consultar en Quintana-Hernández D, Rojas-Betancourt I, Quintana-Mora D, Fajardo-Peña Y, Oviedo-de-la-Cruz L. Genética, Genómica y COVID-19: implicaciones éticas. Medimay, 2021;28(4).
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Un nuevo algoritmo inferencial ha revelado que solo entre 1.5 y 7 % del genoma humano moderno es exclusivamente humano, y que en los últimos 600000 años han ocurrido cambios adaptativos en genes relacionados con el desarrollo y las funciones del cerebro. Los detalles en Schaefer NK, Shapiro B, Green RE. An ancestral recombination graph of human, Neanderthal, and Denisovan genomes. Science Advances. 2021;7(29):eabc0776.
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El Comité de Educación y Entrenamiento de la Asociación de Patología Molecular de Estados Unidos ha emitido sus recomendaciones para la incorporación de las tecnologías ómicas en los programas sobre Patología Genética Molecular, publicadas en Rosenbaum JN, Berry AB, Church AJ, Crooks K, Gagan JR, López-Terrada D, et al. A Curriculum for Genomic Education of Molecular Genetic Pathology Fellows:A Report of the Association for Molecular Pathology Training and Education Committee. J Mol Diagn. 2021 Jul 7;S1525-1578.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
