– Integrative functional genomics decodes herpes simplex virus 1. Nature Communications 2020;11:2038
– Comparative genomics and full-length Tprk profiling of Treponema pallidum subsp. pallidum reinfection. PLoS Negl Trop Dis, 2020;14(4):e0007921.
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Los avances en genómica psiquiátrica pueden conducir a una mejor comprensión de los mecanismos patogénicos, el desarrollo de nuevos tratamientos, y su ajuste a las características de cada paciente. Ese nuevo modelo de psiquiatría de precisión, es abordado en Rees E, Owen MJ. Translating insights from neuropsychiatric genetics and genomics for precision psychiatry. Genome Medicine 2020;12:43.
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Las características distintivas del genoma del coronavirus SARS-CoV-2 revelan que no es una construcción de laboratorio ni fue manipulado intencionalmente. Tampoco queda claro cuál puede haber sido el hospedero que dio origen a este patógeno emergente, de acuerdo con la opinión de Andersen KG, Rambaut A, Lipkin WI, Holmes EC, Garry RF. The proximal origin of SARS-CoV-2. Nature Medicine 2020; https://doi.org/10.1038/s41591-020-0820-9
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– Genome-wide association and Mendelian randomisation analysis provide insights into the pathogenesis of heart failure
– The Medical Genome Reference Bank contains whole genome and phenotype data of 2570 healthy elderly
– Association of Genetic Risks With Autism Spectrum Disorder and Early Neurodevelopmental Delays Among Children Without Intellectual Disability
– Copy Number Variation and Clinical Outcomes in Patients With Germline PTEN Mutations
– Functional validity, role, and implications of heavy alcohol consumption genetic loci
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La secuenciación y análisis del genoma del coronavirus responsable del brote iniciado en Wuhan, China, han revelado que es un nuevo miembro del género Betacoronavirus, pudo provenir de murciélagos y podría unirse al receptor 2 de la enzima convertidora de angiotensina. Esos y otros detalles aparecen en Lu R, Zhao X, Li J, Niu P, Yang B, Wu H, et al. Genomic characterisation and epidemiology of 2019 novel coronavirus: implications for virus origins and receptor binding. The Lancet 2020; DOI:https://doi.org/10.1016/S0140-6736(20)30251-8.
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A partir de una curiosa muestra encontrada en Dinamarca, de 5700 años de antigüedad, se pudo obtener material genómico para identificar a una mujer, de tez oscura y ojos azules, que estaba infectada por el virus de Epstein-Barr, y pudo haber comido plantas y carnes. Lea los detalles en Jensen TZT, Niemann J, Iversen KH, Fotakis AK, Gopalakrishnan S, Vågene AJ, et al. A 5700 year-old human genome and oral microbiome from chewed birch pitch. Nature Communications 2019;10:5520.
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La revista Nucleic Acids Research ha publicado su habitual número dedicado a las bases de datos relacionadas con las tecnologías ómicas y sus aplicaciones en la clínica y la investigación: 2020 Nucleic Acids Research Database Issue, 2020;48(D1).
Pharmosome es una base de datos interactiva que contiene más de 30000 polimorfismos relacionados con enfermedades y la respuesta a fármacos, entre otras aplicaciones. Lea sobre ella en Habib PT, Alsamman AM, Hassanein SE, Yousef KM, Hamwieh A. Pharmosome: an integrative and collective database for exploration and analysis of single nucleotide polymorphisms associated with disease. F1000Research 2020;9(14):14.
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Los avances tecnológicos en el estudio del genoma, así como sus aplicaciones a la prevención y el tratamiento de las enfermedades humanas, han influido en la historia de la genética, de acuerdo con Claussnitzer M, Cho JH, Collins R, Cox NJ, Dermitzakis ET, Hurles ME, et al. A brief history of human disease genetics. Nature 2020;577:179–189.
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La versión para profesionales de la salud del libro Childhood Cancer Genomics está disponible a texto completo en la base de datos PubMed. Contiene información sobre numerosas localizaciones tumorales en la infancia, y la relación de los cambios genómicos con las características de las lesiones. Puede acceder aquí a Childhood Cancer Genomics.
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Artículos al respecto:
– Gulilat M, Lamb T, Teft WA, Wang J, Dron JS, Robinson JF, et al. Targeted next generation sequencing as a tool for precision medicine. BMC Medical Genomics 2019;12:81.
– Wuyts S, Segata N. At the forefront of the sequencing revolution—notes from the RNGS19 conference. Genome Biology 2019;20:93.
– Amemiya HM, Kundaje A, Boyle AP. The ENCODE Blacklist: Identification of Problematic Regions of the Genome. Scientific Reports, 2019;9:9354.
– Bylstra Y, Davila S, Lim WK, Wu R, Teo JX, Kam S, et al. Implementation of genomics in medical practice to deliver precision medicine for an Asian population. npj Genomic Medicine, 2019;4:12.
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