La secuencia completa del genoma del virus SARS-CoV-2, de la cepa originalmente aislada en Wuhan, agente de la actual pandemia de COVID-19, está disponible para su consulta en el sitio web de Ensembl, desde el pasado mes de mayo.
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La secuenciación del genoma de 1098 individuos en Corea del Sur ha marcado la conclusión de la primera etapa del Korean Genome Project. Se identificaron 39 millones de polimorfismos, así como variaciones genómicas propias de esa población asiática. Lea al respecto en Jeon S, Bhak Y, Choi Y, Jeon Y, Kim S, Jang J, et al. Korean Genome Project: 1094 Korean personal genomes with clinical information. Science Advances 2020;6(22):eaaz7835.
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Las expectativas de encontrar en el genoma humano factores que se relacionen con la susceptibilidad/resistencia a la infección por SARS-CoV-2, algunas líneas de investigación a seguir y las iniciativas y resultados preliminares son comentados en Murray MF, Kenny EE, Ritchie MD, Rader DJ, Bale AE, Giovanni MA, et al. COVID-19 outcomes and the human genome. Genetics in Medicine, 2020; https://doi.org/10.1038/s41436-020-0832-3.
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Nacido de la iniciativa del Laboratorio Europeo de Biologia Molecular y el Instituto Europeo de Bioinformática, el Portal de Datos COVID-19 (COVID-19 Data Portal) facilita el acceso público a resultados sobre el SARS-CoV-2, con el objetivo de mejorar la respuesta a la pandemia en todo el mundo.
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– Integrative functional genomics decodes herpes simplex virus 1. Nature Communications 2020;11:2038
– Comparative genomics and full-length Tprk profiling of Treponema pallidum subsp. pallidum reinfection. PLoS Negl Trop Dis, 2020;14(4):e0007921.
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Los avances en genómica psiquiátrica pueden conducir a una mejor comprensión de los mecanismos patogénicos, el desarrollo de nuevos tratamientos, y su ajuste a las características de cada paciente. Ese nuevo modelo de psiquiatría de precisión, es abordado en Rees E, Owen MJ. Translating insights from neuropsychiatric genetics and genomics for precision psychiatry. Genome Medicine 2020;12:43.
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Las características distintivas del genoma del coronavirus SARS-CoV-2 revelan que no es una construcción de laboratorio ni fue manipulado intencionalmente. Tampoco queda claro cuál puede haber sido el hospedero que dio origen a este patógeno emergente, de acuerdo con la opinión de Andersen KG, Rambaut A, Lipkin WI, Holmes EC, Garry RF. The proximal origin of SARS-CoV-2. Nature Medicine 2020; https://doi.org/10.1038/s41591-020-0820-9
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– Genome-wide association and Mendelian randomisation analysis provide insights into the pathogenesis of heart failure
– The Medical Genome Reference Bank contains whole genome and phenotype data of 2570 healthy elderly
– Association of Genetic Risks With Autism Spectrum Disorder and Early Neurodevelopmental Delays Among Children Without Intellectual Disability
– Copy Number Variation and Clinical Outcomes in Patients With Germline PTEN Mutations
– Functional validity, role, and implications of heavy alcohol consumption genetic loci
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La secuenciación y análisis del genoma del coronavirus responsable del brote iniciado en Wuhan, China, han revelado que es un nuevo miembro del género Betacoronavirus, pudo provenir de murciélagos y podría unirse al receptor 2 de la enzima convertidora de angiotensina. Esos y otros detalles aparecen en Lu R, Zhao X, Li J, Niu P, Yang B, Wu H, et al. Genomic characterisation and epidemiology of 2019 novel coronavirus: implications for virus origins and receptor binding. The Lancet 2020; DOI:https://doi.org/10.1016/S0140-6736(20)30251-8.
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A partir de una curiosa muestra encontrada en Dinamarca, de 5700 años de antigüedad, se pudo obtener material genómico para identificar a una mujer, de tez oscura y ojos azules, que estaba infectada por el virus de Epstein-Barr, y pudo haber comido plantas y carnes. Lea los detalles en Jensen TZT, Niemann J, Iversen KH, Fotakis AK, Gopalakrishnan S, Vågene AJ, et al. A 5700 year-old human genome and oral microbiome from chewed birch pitch. Nature Communications 2019;10:5520.
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Genome Editing and the Future of Personalized and Targeted Cancer Medicine
Colección de Molecular Cancer
Open Access
