Genómica

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2018 08 07 oncogenomics landscapeLa herramienta OncoGenomic Landscapes, disponible en https://oglandscapes.irbbarcelona.org/, permite mostrar y analizar miles de perfiles genómicos tumorales en un espacio bidimensional. Es descrita en Mateo L, Guitart-Pla O, Duran-Frigola M, Aloy P. Exploring the OncoGenomic Landscape of cancer. Genome Medicine 2018;10:61.
GIVE, https://www.givengine.org/, es una biblioteca de programación de código abierto que permite incorporar a una página web personal las posibilidades de visualización de datos genómicos, como aparece en Cao X, Yan Z, Wu Q, Zheng A, Zhong S. GIVE: portable genome browsers for personal websites. Genome Biology 2018;19:92.

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UCMLTUna Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica, adscrita a la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas y primera de su tipo en Cuba, será presentada el miércoles 25 de abril, en saludo al Día del ADN y al decimoquinto aniversario de la conclusión del Proyecto Genoma Humano. Su primera actividad científica tendrá lugar en la misma fecha en el Hospital General Docente Dr. Ernesto Guevara, de esa provincia cubana.

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FDALa Agencia norteamericana de Medicamentos y Alimentos (FDA por sus siglas en inglés) ha propuesto dos directrices relacionadas con el diseño, desarrollo y validación de pruebas genéticas basadas en la tecnología de secuenciación de nueva generación. Su objetivo es disponer de un marco para los datos que apoyen la revisión de este tipo de ensayos. Lea la nota publicada por la FDA al respecto.

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2017 12 13 JAMA2La familia de revistas JAMA ha reunido una serie de artículos que abordan el estado del arte, las definiciones imprescindibles y las tecnologías ómicas empleadas en el campo de la medicina de precisión. Está dirigida a los médicos de asistencia, para favorecer la comprensión y la toma de decisiones informadas en la práctica clínica. Puede acceder a la colección en JAMA Insights: Genomics and Precision Health.

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La secuenciación del ADN en núcleos celulares aislados de biopsias de próstata proporcionó indicadores que mostraron una mejor correlación con la estimación de la malignidad tumoral. La mayor precisión de los parámetros genómicos puede influir en la evaluación del riesgo y las decisiones terapéuticas, de acuerdo con Alexander J, Kendall J, McIndoo J, Rodgers L, Aboukhalil R, Levy D, et al. Utility of single cell genomics in diagnostic evaluation of prostate cancer. Cancer Research 2017; DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-17-1138.

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2017 12 13 brainDos metodologías de secuenciación fueron aplicadas a más de 60 000 células de tres regiones del sistema nervioso central y mostraron la expresión diferenciada de factores de transcripción, otros elementos reguladores y variantes de riesgo en diversos tipos celulares del cerebro humano. Lea el reporte completo en Lake BB, Chen S, Sos BC, Fan J, Kaeser GE, Yung YC, et al. Integrative single-cell analysis of transcriptional and epigenetic states in the human adult brain. Nature Biotechnology 2017; doi:10.1038/nbt.4038.

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2017 10 22 hu evolutionLa identificación de secuencias del genoma humano que son específicas de nuestra especie y su influencia como determinantes genéticos de la biología humana, son los temas centrales del artículo de revisión Franchini LF, Pollard KS. Human evolution: the non-coding revolution. BMC Biology 2017;15:89.

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2017 10 22 seqTres expertos en genómica ofrecen sus consideraciones con relación a la evolución de las tecnologías de secuenciación, tomando como base el crecimiento exponencial de los datos generados en las últimas tres décadas y sus actuales aplicaciones. Para saber lo que opinan sobre lo que ha de venir en los próximos cuarenta años, lea a Green ED, Rubin EM, Olson MV. The future of DNA sequencing. Nature 11 October 2017.

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Ensembl_logo_150Los genomas de al menos 19 roedores han sido actualizados o adicionados en la última versión del proyecto Ensembl. En el caso de las secuencias humanas, están disponibles nuevos datos sobre mutaciones en cáncer, polimorfismos y otras variantes, así como de fenotipos y resultados de microarrays. Puede leer la nota publicada por el Instituto Europeo de Bioinformática.