Genómica

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2017 12 13 JAMA2La familia de revistas JAMA ha reunido una serie de artículos que abordan el estado del arte, las definiciones imprescindibles y las tecnologías ómicas empleadas en el campo de la medicina de precisión. Está dirigida a los médicos de asistencia, para favorecer la comprensión y la toma de decisiones informadas en la práctica clínica. Puede acceder a la colección en JAMA Insights: Genomics and Precision Health.

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La secuenciación del ADN en núcleos celulares aislados de biopsias de próstata proporcionó indicadores que mostraron una mejor correlación con la estimación de la malignidad tumoral. La mayor precisión de los parámetros genómicos puede influir en la evaluación del riesgo y las decisiones terapéuticas, de acuerdo con Alexander J, Kendall J, McIndoo J, Rodgers L, Aboukhalil R, Levy D, et al. Utility of single cell genomics in diagnostic evaluation of prostate cancer. Cancer Research 2017; DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-17-1138.

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2017 12 13 brainDos metodologías de secuenciación fueron aplicadas a más de 60 000 células de tres regiones del sistema nervioso central y mostraron la expresión diferenciada de factores de transcripción, otros elementos reguladores y variantes de riesgo en diversos tipos celulares del cerebro humano. Lea el reporte completo en Lake BB, Chen S, Sos BC, Fan J, Kaeser GE, Yung YC, et al. Integrative single-cell analysis of transcriptional and epigenetic states in the human adult brain. Nature Biotechnology 2017; doi:10.1038/nbt.4038.

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2017 10 22 hu evolutionLa identificación de secuencias del genoma humano que son específicas de nuestra especie y su influencia como determinantes genéticos de la biología humana, son los temas centrales del artículo de revisión Franchini LF, Pollard KS. Human evolution: the non-coding revolution. BMC Biology 2017;15:89.

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2017 10 22 seqTres expertos en genómica ofrecen sus consideraciones con relación a la evolución de las tecnologías de secuenciación, tomando como base el crecimiento exponencial de los datos generados en las últimas tres décadas y sus actuales aplicaciones. Para saber lo que opinan sobre lo que ha de venir en los próximos cuarenta años, lea a Green ED, Rubin EM, Olson MV. The future of DNA sequencing. Nature 11 October 2017.

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Ensembl_logo_150Los genomas de al menos 19 roedores han sido actualizados o adicionados en la última versión del proyecto Ensembl. En el caso de las secuencias humanas, están disponibles nuevos datos sobre mutaciones en cáncer, polimorfismos y otras variantes, así como de fenotipos y resultados de microarrays. Puede leer la nota publicada por el Instituto Europeo de Bioinformática.

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2017 07 26 - genomic medicineUna revisión de la literatura publicada sobre las tecnologías genómicas y su implementación en la medicina ha revelado que son aún insuficientes los elementos teóricos que brinden un marco pertinente para su introducción, las medidas para su sostenibilidad y la formación de capacidades. Tales brechas y otros aspectos de interés son comentados en Roberts MC, Kennedy AE, Chambers DA, Khoury MJ. The current state of implementation science in genomic medicine: opportunities for improvement. Genetics in Medicine 2017;19:858–863.

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Un modelo que incluye ejes, dominios y dimensiones relacionados con las incertidumbres alrededor de la introducción de la secuenciación de nueva generación en la práctica clínica, busca facilitar la interpretación de los hallazgos de esta tecnología. La taxonomía propuesta se acompaña de un sitio web, todos explicados en el artículo Han PKJ, Umstead KL, Bernhardt BA, Green RC, Joffe S, Koenig B, et al. A taxonomy of medical uncertainties in clinical genome sequencing. Genetics in Medicine 2017;19:918–925.

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2017 07 22 GWASLos estudios de asociación de genoma completo (en inglés genome-wide association studies, GWAS) han conducido a avances en genética poblacional, la biología de las enfermedades y su traducción en nuevos fármacos. La predicción de lo que está por venir en los próximos diez años, aparecen en Visscher PM, Wray NR, Zhang Q, Sklar P, McCarthy MI. 10 Years of GWAS Discovery: Biology, Function, and Translation. The American Journal of Human Genetics 2017;101(1):5-22.

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2017 07 22 mouse modelsEl Consorcio Internacional de Fenotipificación Murina (en inglés the International Mouse Phenotyping Consortium) ha propuesto modelos para los síndromes Bernard–Soulier tipo C, Bardet–Biedl-5 y Gordon Holmes. El texto completo aparece en Meehan TF, Conte N, West DB, Jacobsen JO, Mason J, Warren J, et al. Disease model discovery from 3,328 gene knockouts by The International Mouse Phenotyping Consortium. Nature Genetics 2017; doi:10.1038/ng.3901.