Genómica

Novedades sobre bases de datos ómicas

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2020 NAR DB issueLa revista Nucleic Acids Research ha publicado su habitual número dedicado a las bases de datos relacionadas con las tecnologías ómicas y sus aplicaciones en la clínica y la investigación: 2020 Nucleic Acids Research Database Issue, 2020;48(D1).
Pharmosome es una base de datos interactiva que contiene más de 30000 polimorfismos relacionados con enfermedades y la respuesta a fármacos, entre otras aplicaciones. Lea sobre ella en Habib PT, Alsamman AM, Hassanein SE, Yousef KM, Hamwieh A. Pharmosome: an integrative and collective database for exploration and analysis of single nucleotide polymorphisms associated with disease. F1000Research 2020;9(14):14.

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Tecnologías ómicas marcan historia de la genética

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2020 01 17 - Gen HistoryLos avances tecnológicos en el estudio del genoma, así como sus aplicaciones a la prevención y el tratamiento de las enfermedades humanas, han influido en la historia de la genética, de acuerdo con Claussnitzer M, Cho JH, Collins R, Cox NJ, Dermitzakis ET, Hurles ME, et al. A brief history of human disease genetics. Nature 2020;577:179–189.

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Libro sobre genómica del cáncer pediátrico

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2019 09 15 PDQLa versión para profesionales de la salud del libro Childhood Cancer Genomics está disponible a texto completo en la base de datos PubMed. Contiene información sobre numerosas localizaciones tumorales en la infancia, y la relación de los cambios genómicos con las características de las lesiones. Puede acceder aquí a Childhood Cancer Genomics.

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Debaten sobre secuenciación y medicina de precisión

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Artículos al respecto:
2019 07 03 Clinical– Gulilat M, Lamb T, Teft WA, Wang J, Dron JS, Robinson JF, et al. Targeted next generation sequencing as a tool for precision medicine. BMC Medical Genomics 2019;12:81.
– Wuyts S, Segata N. At the forefront of the sequencing revolution—notes from the RNGS19 conference. Genome Biology 2019;20:93.
– Amemiya HM, Kundaje A, Boyle AP. The ENCODE Blacklist: Identification of Problematic Regions of the Genome. Scientific Reports, 2019;9:9354.
– Bylstra Y, Davila S, Lim WK, Wu R, Teo JX, Kam S, et al. Implementation of genomics in medical practice to deliver precision medicine for an Asian population. npj Genomic Medicine, 2019;4:12.

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¿Es rentable la pesquisa genómica en el adulto joven?

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2019 02 23 Genomic screening in youg peopleLa pesquisa genómica podría reducir las muertes por cáncer en un 31,2 %, así como los años de vida potencialmente perdidos, con un ahorro de gastos médicos. Tales cálculos son presentados en Zhang L, Bao Y, Riaz M, Tiller J, Liew D, Zhuang X, et al. Population genomic screening of all young adults in a health-care system: a cost-effectiveness analysis. Genetics in Medicine 2019; doi 10.1038/s41436-019-0457-6.

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Comparan genomas de decenas de parásitos

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2018 12 17 wormsLos genomas de 54 especies de parásitos, tanto nemátodos como platelmintos, han sido secuenciados y comparados. Nuevas dianas terapéuticas han sido identificadas, de acuerdo con los autores en International Helminth Genomes Consortium. Comparative genomics of the major parasitic worms. Nature Genetics 2018; http://dx.doi.org/10.1038%2Fs41588-018-0262-1.

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Retos de la secuenciación en la clínica

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2018 12 18 - WGS2Los desafíos de la introducción de la secuenciación del genoma completo (WGS en inglés) en la práctica clínica, y algunas posibles soluciones, son abordados en Balloux F, Brynildsrud OB, van Dorp L, Shaw LP, Chen H, Harris KA, et al. From Theory to Practice: Translating Whole-Genome Sequencing (WGS) into the Clinic. Trends Microbiol. 2018 Dec;26(12):1035–1048.

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FDA reconoce base de datos sobre genoma en la clínica

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FDA2La Agencia de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) ha reconocido a la base de datos ClinGen como el primer repositorio público de variantes genéticas, con utilidad y aplicaciones para los estudios sobre el genoma y sus variantes en la práctica clínica. Puede revisar la nota publicada por la FDA y acceder al documento normativo al respecto.

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