Genómica

Brechas para implementar la medicina genómica

0

2017 07 26 - genomic medicineUna revisión de la literatura publicada sobre las tecnologías genómicas y su implementación en la medicina ha revelado que son aún insuficientes los elementos teóricos que brinden un marco pertinente para su introducción, las medidas para su sostenibilidad y la formación de capacidades. Tales brechas y otros aspectos de interés son comentados en Roberts MC, Kennedy AE, Chambers DA, Khoury MJ. The current state of implementation science in genomic medicine: opportunities for improvement. Genetics in Medicine 2017;19:858–863.

Filed under Capacitación, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment. #

Incertidumbres en torno a la secuenciación en la clínica

0

Un modelo que incluye ejes, dominios y dimensiones relacionados con las incertidumbres alrededor de la introducción de la secuenciación de nueva generación en la práctica clínica, busca facilitar la interpretación de los hallazgos de esta tecnología. La taxonomía propuesta se acompaña de un sitio web, todos explicados en el artículo Han PKJ, Umstead KL, Bernhardt BA, Green RC, Joffe S, Koenig B, et al. A taxonomy of medical uncertainties in clinical genome sequencing. Genetics in Medicine 2017;19:918–925.

Filed under Bases de datos, Capacitación, Diagnóstico, Genómica by on . Comment. #

Diez años de los estudios de asociación (GWAS)

0

2017 07 22 GWASLos estudios de asociación de genoma completo (en inglés genome-wide association studies, GWAS) han conducido a avances en genética poblacional, la biología de las enfermedades y su traducción en nuevos fármacos. La predicción de lo que está por venir en los próximos diez años, aparecen en Visscher PM, Wray NR, Zhang Q, Sklar P, McCarthy MI. 10 Years of GWAS Discovery: Biology, Function, and Translation. The American Journal of Human Genetics 2017;101(1):5-22.

Filed under Bases de datos, Bioinformática, Genómica, Polimorfismos by on . Comment. #

Nuevos modelos de enfermedades a partir de ratones

0

2017 07 22 mouse modelsEl Consorcio Internacional de Fenotipificación Murina (en inglés the International Mouse Phenotyping Consortium) ha propuesto modelos para los síndromes Bernard–Soulier tipo C, Bardet–Biedl-5 y Gordon Holmes. El texto completo aparece en Meehan TF, Conte N, West DB, Jacobsen JO, Mason J, Warren J, et al. Disease model discovery from 3,328 gene knockouts by The International Mouse Phenotyping Consortium. Nature Genetics 2017; doi:10.1038/ng.3901.

Filed under Biología de sistemas, Diagnóstico, Genómica by on . Comment. #

Medicina Genómica cumple siete años

0

2017 06 26 BlogsEste sitio web fue publicado por primera vez el 26 de junio de 2010, con el nombre de Bioinformática para la salud, como resultado de un proyecto aprobado por la Delegación del CITMA en Las Tunas. Desde el año 2014 cambió su denominación a Medicina Genómica para ampliar su alcance a todas las tecnologías ómicas y sus aplicaciones en la salud humana. Trabajamos para diseminar información científica sobre la importancia actual y futura de las tecnologías ómicas para la práctica de la medicina. Agradecemos a Infomed, que ha apoyado este empeño desde el primer día.

Filed under Bases de datos, Eventos, Genómica, Proyecto Genoma Humano by on . Comment. #

Cuba: influencia de polimorfismos en ataxia

0

2017 02 24 ataxiaEl polimorfismo rs2297235 “AG” de la glutatión S-transferasa omega se asocia a la ataxia espinocerebelosa tipo 2 en pacientes cubanos, aunque solo con una relación potencial con la edad de debut de la enfermedad. Estos y otros resultados son comentados en Almaguer-Mederos LE, Almaguer-Gotay D, Aguilera-Rodríguez R, González-Zaldívar Y, Cuello-Almarales D, Laffita-Mesa J, et al. Association of glutathione S-transferase omega polymorphism and spinocerebellar ataxia type 2. J Neurol Sci. 2017 Jan 15;372:324-328.

Filed under Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada, Polimorfismos by on . Comment. #

Diagnóstico aportado por el exoma completo

0

2016 12 27 ExomeLa secuenciación del exoma completo condujo al diagnóstico molecular de 2076 pacientes, 28,2 % de una muestra de enfermos remitidos a un laboratorio. Otros hallazgos son descritos en Posey JE, Harel T, Liu P, Rosenfeld JA, James RA, Akdemir ZHC, et al. Resolution of Disease Phenotypes Resulting from Multilocus Genomic Variation. N Eng J Med December 7, 2016; DOI: 10.1056/NEJMoa1516767.

Filed under Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment. #

Novedades en estudios de asociación genómica

0

– Cyclin D1 G870A polymorphism: Association with uterine leiomyoma risk and in silico analysis
– Variants in ANGPTL4 and the Risk of Coronary Artery Disease
– El polimorfismo (CAG)n del gen ATXN2, nuevo marcador de susceptibilidad para diabetes mellitus tipo 2
– Genome-wide changes in lncRNA, splicing, and regional gene expression patterns in autism
– Genome-wide analyses for personality traits identify six genomic loci and show correlations with psychiatric disorders
– Activating NOTCH1 Mutations Define a Distinct Subgroup of Patients With Adenoid Cystic Carcinoma Who Have Poor Prognosis, Propensity to Bone and Liver Metastasis, and Potential Responsiveness to Notch1 Inhibitors
– Variation in the oxytocin receptor gene (OXTR) is associated with differences in moral judgment

Filed under Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada, Polimorfismos by on . Comment. #

Más aportes de la genómica al diagnóstico de cáncer

0

– Cooperative genomic alteration network reveals molecular classification across 12 major cancer types
– Personal Genomic Testing for Cancer Risk: Results From the Impact of Personal Genomics Study
– A 17-gene stemness score for rapid determination of risk in acute leukaemia
– Tracing the origin of disseminated tumor cells in breast cancer using single-cell sequencing

Filed under Cáncer, Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment. #

Expertos preocupados sobre seguridad de medicina genómica

0

2016 12 03 GM1Profesionales de la genética han identificado varias fuentes de eventos adversos y limitaciones durante los estudios genéticos, para lo que sugieren varias alternativas. Lea al respecto en Korngiebel DM, Fullerton SM, Burke W. Patient safety in genomic medicine: an exploratory study. Genetics in Medicine 2016;18:1136–1142.

Filed under Bioética, Calidad, Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment. #

8 9 10 11 12 13 14