La agencia aeroespacial de Estados Unidos (NASA por sus siglas en inglés) ha anunciado que la tripulación de la Estación Espacial Internacional ha realizado sus primeros experimentos de secuenciación, aunque las muestras fueron preparadas en tierra para evitar los problemas que genera la ingravidez. Así se divulga en una nota de la NASA.
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Las tecnologías ómicas son cruciales para seleccionar los pacientes oncológicos que pueden beneficiarse de los inhibidores que bloquean las vías inmunitarias relacionadas con CTLA-4 y PD-1. El tema es revisado en Dijkstra KK, Voabil P, Schumacher TN, Voest EE. Genomics- and Transcriptomics-Based Patient Selection for Cancer Treatment With Immune Checkpoint Inhibitors. JAMA Oncol. 2016; doi:10.1001/jamaoncol.2016.2214.
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Las herramientas computacionales desarrolladas para el análisis genómico de las interacciones entre el sistema inmunitario y las células tumorales son revisadas en Hackl H, Charoentong P, Finotello F, Trajanoski Z. Computational genomics tools for dissecting tumour–immune cell interactions. Nature Reviews Genetics 2016;17:441–458.
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Diversas iniciativas en torno a la formación de habilidades y competencias sobre las tecnologías ómicas son presentadas en:
– Applying, Evaluating and Refining Bioinformatics Core Competencies (An Update from the Curriculum Task Force of ISCB’s Education Committee)
– Training in High-Throughput Sequencing: Common Guidelines to Enable Material Sharing, Dissemination, and Reusability
– Continuing Education Workshops in Bioinformatics Positively Impact Research and Careers
– What works in genomics education: outcomes of an evidenced-based instructional model for community-based physicians
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Una toma de decisiones transparente y más ajustada al contexto puede ser clave para mejorar la utilidad clínica de los servicios genómicos. Esa es la opinión defendida en Dotson WD, Bowen MS, Kolor K, Khoury MJ. Clinical utility of genetic and genomic services: context matters. Genetics in Medicine 2016;18:672–674.
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Las variaciones en el número de copias pueden afectar la positividad de las pruebas no invasivas de pesquisa neonatal que usan ADN fetal libre circulante en la sangre materna. Así se discute en Chudova DI, Sehnert AJ, Bianchi DW. Copy-Number Variation and False Positive Prenatal Screening Results. N Engl J Med 2016;375:97-98.
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Varias estrategias para empoderar a los profesionales de la salud, desde la modificación de los currículos hasta el entrenamiento posgraduado, con relación a la medicina de precisión, son esbozadas en McGrath S, Ghersi D. Building towards precision medicine: empowering medical professionals for the next revolution. BMC Medical Genomics 2016;9:23.
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Tres experiencias acerca de la participación del público en el debate sobre la genómica y la salud humana son divulgadas en:
– Nicholls SG, Etchegary H, Carroll JC, Castle D, Lemyre L, Potter BK, et al. Attitudes to incorporating genomic risk assessments into population screening programs: the importance of purpose, context and deliberation. BMC Medical Genomics 2016;9:25.
– Gornick MC, Scherer AM, Sutton EJ, Ryan KA, Exe NL, Li M, et al. Effect of Public Deliberation on Attitudes toward Return of Secondary Results in Genomic Sequencing. Journal of Genetic Counseling 16 June 2016; DOI: 10.1007/s10897-016-9987-0.
– Lewis KL, Hooker GW, Connors PD, Hyams TC, Wright MF, Caldwell S, et al. Participant use and communication of findings from exome sequencing: a mixed-methods study. Genetics in Medicine 2016;18:577–583.
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Dos perspectivas diferentes sobre la introducción de la genómica completo en la práctica clínica pueden consultarse en:
– Slavotinek A. Clinical care models in the era of next-generation sequencing. Molecular Genetics & Genomic Medicine May 2016;4(3):239–242.
– Caleshu C, Ashley EA. Taming the genome: towards better genetic test interpretation. Genome Medicine 2016;8:70.
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Dos artículos tratan sobre el diagnóstico genético y genómico de los trastornos auditivos:
– Wu CC, Tsai CH, Hung CC, Lin YH, Lin YH, Huang FL, et al. Newborn genetic screening for hearing impairment: a population-based longitudinal study. Genetics in Medicine 2016; doi:10.1038/gim.2016.66.
– Abou Tayoun AN, Al Turki SH, Oza AM, Bowser MJ, Hernandez AL, Funke BH, et al. Improving hearing loss gene testing: a systematic review of gene evidence toward more efficient next-generation sequencing–based diagnostic testing and interpretation. Genetics in Medicine 2016;18(6):545–553.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
