Consulte dos artículos sobre el análisis genómico de células individuales:
– Linnarsson S, Teichmann SA. Single-cell genomics: coming of age. Genome Biology 2016;17:97.
– Wen L, Tang F. Single-cell sequencing in stem cell biology. Genome Biology 2016;17:71.
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Con la reducción de los costos de la secuenciación y el incremento en la generación de datos se requiere de nuevos paradigmas para el almacenamiento y análisis de los resultados experimentales. Así opinan en Muir P, Li S, Lou S, Wang D, Spakowicz DJ, Salichos L, et al. The real cost of sequencing: scaling computation to keep pace with data generation. Genome Biology 2016;17:53.
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La pesquisa en más de medio millón de genomas identificó a 13 sujetos sin manifestaciones clínicas que portaban mutaciones relacionadas con ocho trastornos mendelianos severos. En torno a la penetrancia incompleta se discute en Chen R, Shi L, Hakenberg J, Naughton B, Sklar P, Zhang J, et al. Analysis of 589,306 genomes identifies individuals resilient to severe Mendelian childhood diseases. Nature Biotechnology 2016;34:531–538.
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Las divergencias entre las secuencias del cromosoma Y entre neandertales y el hombre moderno pudo ser la causa de que no se mezclaran ambas especies de homínidos. Así especulan los autores del artículo Mendez FL, Poznik GD, Castellano S, Bustamante CD. The Divergence of Neandertal and Modern Human Y Chromosomes. The American Journal of Human Genetics 7 April 2016;98(4):728–734.
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La secuenciación y el análisis filogenético del ADN mitocondrial de restos humanos precolombinos sugieren la entrada de humanos por el estrecho de Bering a partir de poblaciones de Siberia oriental. Otros detalles se revelan en Llamas B, Fehren-Schmitz L, Valverde G, Soubrier J, Mallick S, Rohland N, et al. Ancient mitochondrial DNA provides high-resolution time scale of the peopling of the Americas. Science Advances 01 Apr 2016;2(4):e1501385.
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La disponibilidad y aplicaciones de las tecnologias ómicas para los estudios de nivel celular, particularmente en oncología, son revisadas en Heath JR, Ribas A, Mischel PS. Single-cell analysis tools for drug discovery and development. Nature Reviews Drug Discovery 2016;15:204–216.
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La secuenciación metagenómica del microbioma intestinal ha relacionado cepas de Escherichia coli uropatogénica con la enterocolitis necrotizante en los neonatos pretérminos. El reporte aparece en Ward DV, Scholz M, Zolfo M, Taft DH, Schibler KR, Tett A, et al. Metagenomic Sequencing with Strain-Level Resolution Implicates Uropathogenic E. coli in Necrotizing Enterocolitis and Mortality in Preterm Infants. Cell Reports 2016;14(12):2912–292.
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Por medio de un sistema de edición del ADN CRISPR/Cas9 guiado por ARN se ha logrado eliminar las copias de vih-1 en el genoma de linfocitos T CD4+ humanos infectados. El logro es divulgado en Kaminski R, Chen Y, Fischer T, Tedaldi E, Napoli A, Zhang Y, et al. Elimination of HIV-1 Genomes from Human T-lymphoid Cells by CRISPR/Cas9 Gene Editing. Scientific Reports 2016;6:22555.
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Una investigación acerca de cómo las personas comparten con sus médicos de atención primaria los resultados de las pruebas genómicas que se realizan en el hogar, presenta sus resultados en van der Wouden CH, Carere DA, Maitland-van der Zee AH, Ruffin IV MT, Roberts JS, Green RC, et al. Consumer Perceptions of Interactions With Primary Care Providers After Direct-to-Consumer Personal Genomic Testing. Ann Intern Med. 2016; doi:10.7326/M15-0995.
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Numerosas variantes genéticas ubicadas en regiones reguladoras de la región HLA clase II incrementan la expresión de moléculas vinculadas a la actividad en el lupus eritematoso sistémico. Así puede leerse en Raj P, Rai E, Song R, Khan S, Wakeland BE, Viswanathan K, Carlos Arana, et al. Regulatory polymorphisms modulate the expression of HLA class II molecules and promote autoimmunity. eLife 2016;5:e12089.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
