La búsqueda de las variaciones relacionadas con las enfermedades es un reto mayor que secuenciar el genoma de cien mil habitantes del Reino Unido. Tal es la opinión a la que puede acceder en Marx V. The DNA of a nation. Nature August 2015;524:503–505.
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En más del 80 % de los niños que debutaron con diabetes antes de los seis meses de vida pudieron identificarse las mutaciones responsables, gracias al empleo de varias tecnologías genómicas. Así reportan en De Franco E, Flanagan SE, Houghton JAL, Lango Allen H, Mackay DJG, Temple IK, et al. The effect of early, comprehensive genomic testing on clinical care in neonatal diabetes: an international cohort study. The Lancet 28 July 2015; Online First.
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Varias estrategias de formación fueron aplicadas para evaluar la incorporación de contenidos para la formación de competencias sobre genómica en enfermeras. Los resultados aparecen en Jenkins J, Calzone KA, Caskey S, Culp S, Weiner M, Badzek L. Methods of Genomic Competency Integration in Practice. J Nursing Scholarship 2015;47(3):200–210.
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La secuenciación del genoma completo encontró variantes patogénicas en el 21 % de 217 pacientes en quienes no se había podido revelar la causa de su enfermedad. Los autores dan su respaldo a la utilidad diagnóstica de la tecnología en Taylor JC, Martin HC, Lise S, Broxholme J, Cazier JB, Rimmer A, et al. Factors influencing success of clinical genome sequencing across a broad spectrum of disorders. Nature Genetics 2015;47:717–726.
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Dos loci ubicados en el cromosoma 10 han sido relacionados con la enfermedad depresiva mayor, tras la secuenciación del genoma de más de cinco mil mujeres chinas y un número similar de controles. Así aparece en CONVERGE consortium. Sparse whole-genome sequencing identifies two loci for major depressive disorder. Nature 15 July 2015; doi:10.1038/nature14659.
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Varias técnicas de secuenciación del genoma identificaron una mutación en el gen Caveolin1 (CAV1) y otras alteraciones metabólicas en una niña de tres años con apariencia progeroide y lipodistrofia. El reporte aparece en Schrauwen I, Szelinger S, Siniard AL, Kurdoglu A, Corneveaux JJ, Malenica I, et al. A Frame-Shift Mutation in CAV1 Is Associated with a Severe Neonatal Progeroid and Lipodystrophy Syndrome. PLoS ONE 2015;10(7):e0131797.
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Además de un mapa de la tasa de mutaciones de novo en todo el genoma, un reciente estudio muestra, entre otras características, que los cambios son más numerosos y frecuentes en la descendencia de padres de mayor edad. Lea otros resultados en Francioli LC, Polak PP, Koren A, Menelaou A, Chun S, Renkens I, et al. Genome-wide patterns and properties of de novo mutations in humans. Nature Genetics 2015;47:822–826.
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Las técnicas de secuenciación han encontrado al menos 17 genes relacionados con la patogénesis del linfoma cutáneo de células T. Las variaciones en el número de copias son la alteración genómica más importante, según se declara en Choi J, Goh G, Walradt T, Hong BS, Bunick CG, Chen K, et al. Genomic landscape of cutaneous T cell lymphoma. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3356.
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Varios genes asociados a la retinosis pigmentaria, el síndrome de Joubert y el síndrome de Jeune han sido identificados por secuenciación del genoma completo y del exoma. Lea al respecto en Wheway G, Schmidts M, Mans DA, Szymanska K, Nguyen TMT, Racher H, et al. An siRNA-based functional genomics screen for the identification of regulators of ciliogenesis and ciliopathy genes. Nature Cell Biology 13 July 2015; doi:10.1038/ncb3201.
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Mayor predisposición a la fibrilación auricular y a las enfermedades hepáticas, así como niveles elevados de hormonas tiroideas son algunos resultados del estudio del genoma de la población de Islandia. Un suplemento especial dedicado al tema aparece en Nature Genetics 2015;47(5).
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
