Genómica

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2016 12 03 GM1Profesionales de la genética han identificado varias fuentes de eventos adversos y limitaciones durante los estudios genéticos, para lo que sugieren varias alternativas. Lea al respecto en Korngiebel DM, Fullerton SM, Burke W. Patient safety in genomic medicine: an exploratory study. Genetics in Medicine 2016;18:1136–1142.

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2016 12 03 GM2Cerca de la mitad de una muestra de adultos eligió decidir por sí mismos cuáles resultados de los estudios genómicos son informados, por lo que las preferencias de los pacientes deben considerarse en las políticas sanitarias sobre esta área. Tal es la opinión expresada en Marshall DA, Gonzalez JM, Johnson FR, MacDonald KV, Pugh A, Douglas MP, et al. What are people willing to pay for whole-genome sequencing information, and who decides what they receive? Genet Med 2016;18(12):1295–1302.

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J. G. LohrEl estudio de las células tumorales circulantes en pacientes con mieloma múltiple puede aportar la misma o mayor información que las muestras de médula ósea, incluida la clasificación y el pronóstico de la enfermedad. El resumen del artículo está disponible en Lohr JG, Kim S, Gould J, Knoechel B, Drier Y, Cotton MJ, et al. Genetic interrogation of circulating multiple myeloma cells at single-cell resolution. Science Translational Medicine  02 Nov 2016;8(363):363ra147.

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I. CalabriaUna revisión sobre las aplicaciones clínicas de la secuenciación de nueva generación, particularmente en la oncología y la medicina de precisión, así como sus potencialidades para mejorar el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de pacientes oncológicos, está disponible en Calabria I, Pedrola L, Berlanga P, Aparisi MJ, Sánchez-Izquierdo D, Cañete A, et al. El nuevo reto en oncología: la secuenciación NGS y su aplicación a la medicina de precisión. An Pediatr 2016;85(5):273.

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2016 09 30 HUGOLas posibilidades de visualización, búsqueda y descarga de datos sobre las familias de genes, de acuerdo con el nuevo rediseño de The HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC), son explicadas en el reporte Gray KA, Seal RL, Tweedie S, Wright MW, Bruford EA. A review of the new HGNC gene family resource. Human Genomics 2016;10:6.

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2016 09 30 noncodingPor medio de la edición de genoma en zonas no codificadoras que rodean los genes NF1, NF2 y CUL3, se encontraron áreas vinculadas con factores de transcripción, modificaciones epigenéticas y secuencias relacionadas con la resistencia a fármacos. Así se describe en Sanjana NE, Wright J, Zheng K, Shalem O, Fontanillas P, Joung J, et al. High-resolution interrogation of functional elements in the noncoding genome. Science  30 Sep 2016;353(6307):1545-1549.

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Dos perspectivas diferentes sobre la utilización de pruebas genómicas directamente por los consumidores aparecen en:
2016 09 30 DTCLaestadius LI, Rich JR, Auer PL. All your data (effectively) belong to us: data practices among direct-to-consumer genetic testing firms. Genetics in Medicine 2016; doi:10.1038/gim.2016.136
Krieger JL, Murray F, Roberts JS, Green RC. The impact of personal genomics on risk perceptions and medical decision-making. Nature Biotechnology 2016;34:912–918