Profesionales de la genética han identificado varias fuentes de eventos adversos y limitaciones durante los estudios genéticos, para lo que sugieren varias alternativas. Lea al respecto en Korngiebel DM, Fullerton SM, Burke W. Patient safety in genomic medicine: an exploratory study. Genetics in Medicine 2016;18:1136–1142.
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– A prospective evaluation of whole-exome sequencing as a first-tier molecular test in infants with suspected monogenic disorders
– Disorders of sex development: insights from targeted gene sequencing of a large international patient cohort
– New insights into the generation and role of de novo mutations in health and disease
– Characterizing the morbid genome of ciliopathies
– Diagnostics of Primary Immunodeficiencies through Next-Generation Sequencing
– Clinical genomics can facilitate countrywide estimation of autosomal recessive disease burden
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Cerca de la mitad de una muestra de adultos eligió decidir por sí mismos cuáles resultados de los estudios genómicos son informados, por lo que las preferencias de los pacientes deben considerarse en las políticas sanitarias sobre esta área. Tal es la opinión expresada en Marshall DA, Gonzalez JM, Johnson FR, MacDonald KV, Pugh A, Douglas MP, et al. What are people willing to pay for whole-genome sequencing information, and who decides what they receive? Genet Med 2016;18(12):1295–1302.
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El estudio de las células tumorales circulantes en pacientes con mieloma múltiple puede aportar la misma o mayor información que las muestras de médula ósea, incluida la clasificación y el pronóstico de la enfermedad. El resumen del artículo está disponible en Lohr JG, Kim S, Gould J, Knoechel B, Drier Y, Cotton MJ, et al. Genetic interrogation of circulating multiple myeloma cells at single-cell resolution. Science Translational Medicine 02 Nov 2016;8(363):363ra147.
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Una revisión sobre las aplicaciones clínicas de la secuenciación de nueva generación, particularmente en la oncología y la medicina de precisión, así como sus potencialidades para mejorar el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento de pacientes oncológicos, está disponible en Calabria I, Pedrola L, Berlanga P, Aparisi MJ, Sánchez-Izquierdo D, Cañete A, et al. El nuevo reto en oncología: la secuenciación NGS y su aplicación a la medicina de precisión. An Pediatr 2016;85(5):273.
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Las posibilidades de visualización, búsqueda y descarga de datos sobre las familias de genes, de acuerdo con el nuevo rediseño de The HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC), son explicadas en el reporte Gray KA, Seal RL, Tweedie S, Wright MW, Bruford EA. A review of the new HGNC gene family resource. Human Genomics 2016;10:6.
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Trans-ancestry meta-analyses identify rare and common variants associated with blood pressure and hypertension
Meta-analysis identifies common and rare variants influencing blood pressure and overlapping with metabolic trait loci
The genetics of blood pressure regulation and its target organs from association studies in 342,415 individuals
The Contribution of Mosaic Variants to Autism Spectrum Disorder
The Role of PIEZO2 in Human Mechanosensation
Mutations in Human Accelerated Regions Disrupt Cognition and Social Behavior
Genome-wide association study for acute otitis media in children identifies FNDC1 as disease contributing gene
Genome-wide associations for birth weight and correlations with adult disease
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Por medio de la edición de genoma en zonas no codificadoras que rodean los genes NF1, NF2 y CUL3, se encontraron áreas vinculadas con factores de transcripción, modificaciones epigenéticas y secuencias relacionadas con la resistencia a fármacos. Así se describe en Sanjana NE, Wright J, Zheng K, Shalem O, Fontanillas P, Joung J, et al. High-resolution interrogation of functional elements in the noncoding genome. Science 30 Sep 2016;353(6307):1545-1549.
Dos perspectivas diferentes sobre la utilización de pruebas genómicas directamente por los consumidores aparecen en:
Laestadius LI, Rich JR, Auer PL. All your data (effectively) belong to us: data practices among direct-to-consumer genetic testing firms. Genetics in Medicine 2016; doi:10.1038/gim.2016.136
Krieger JL, Murray F, Roberts JS, Green RC. The impact of personal genomics on risk perceptions and medical decision-making. Nature Biotechnology 2016;34:912–918
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Genome Editing and the Future of Personalized and Targeted Cancer Medicine
Colección de Molecular Cancer
Open Access
