Bioinformática

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GDCThe Genomic Data Commons (GDC) es una plataforma del Instituto Nacional del Cáncer y la Iniciativa Medicina de Precisión para estandarizar y facilitar el acceso a los datos de programas de investigación sobre el cáncer. La noticia está disponible aquí, al igual que el portal GDC.

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NGSLa secuenciación de próxima generación (en inglés next-generation sequencing, NGS) permite profundizar nuestro conocimiento de la estructura, el funcionamiento y la relación del genoma con la salud y la enfermedad. El tema es tratado en Goodwin S, McPherson JD, McCombie WR. Coming of age: ten years of next-generation sequencing technologies. Nature Reviews Genetics 2016;17:333–351.

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Genomic screeningAlcanzar un equilibrio entre sensibilidad y especificidad en los algoritmos que procesan los datos genómicos es esencial para extraer conocimientos de la mayor utilidad en la práctica clínica. Un ejemplo al respecto se describe en Adams MC, Evans JP, Henderson GE, Berg JS, GeneScreen Investigators. The promise and peril of genomic screening in the general population. Genetics in Medicine 2016;18(6):593–599.

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2016 06 12 - CFLa evolución genómica y funcional de la infección pulmonar por Burkholderia multivorans en un enfermo de fibrosis quística durante 20 años es descrita en Silva IN, Santos PM, Santos MR, Zlosnik JEA, Speert DP, Buskirk SW, et al. Long-Term Evolution of Burkholderia multivorans during a Chronic Cystic Fibrosis Infection Reveals Shifting Forces of Selection. mSystems 2016; DOI: 10.1128/mSystems.00029-16.

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2016 05 21 - seq costsCon la reducción de los costos de la secuenciación y el incremento en la generación de datos se requiere de nuevos paradigmas para el almacenamiento y análisis de los resultados experimentales. Así opinan en Muir P, Li S, Lou S, Wang D, Spakowicz DJ, Salichos L, et al. The real cost of sequencing: scaling computation to keep pace with data generation. Genome Biology 2016;17:53.

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2016 05 21 - mosquito to humanEl análisis filogenético de 41 cepas de virus zika de América del Sur, Polinesia, Malasia y Nigeria reveló cambios en una proteína que podrían alterar su virulencia. Los hallazgos al respecto son presentados en Wang L, Valderramos SG, Wu A, Ouyang S, Li C, Brasil P, et al. From Mosquitos to Humans: Genetic Evolution of Zika Virus. Cell Host and Microbe 2016;19(5):561–565.

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2016 04 09 neandertalLas divergencias entre las secuencias del cromosoma Y entre neandertales y el hombre moderno pudo ser la causa de que no se mezclaran ambas especies de homínidos. Así especulan los autores del artículo Mendez FL, Poznik GD, Castellano S, Bustamante CD. The Divergence of Neandertal and Modern Human Y Chromosomes. The American Journal of Human Genetics 7 April 2016;98(4):728–734.

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2016 04 09 CostsLa progresiva reducción de los costos de la secuenciación del genoma ha provocado una explosión en la generación de datos, y una creciente demanda de los servicios bioinformáticos. Tal es el tema a debate en Muir P, Li S, Lou S, Wang D, Spakowicz DJ, Salichos L, et al. The real cost of sequencing: scaling computation to keep pace with data generation. Genome Biology 2016;17:53.

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2016 04 09 Americas 1La secuenciación y el análisis filogenético del ADN mitocondrial de restos humanos precolombinos sugieren la entrada de humanos por el estrecho de Bering a partir de poblaciones de Siberia oriental. Otros detalles se revelan en Llamas B, Fehren-Schmitz L, Valverde G, Soubrier J, Mallick S, Rohland N, et al. Ancient mitochondrial DNA provides high-resolution time scale of the peopling of the Americas. Science Advances 01 Apr 2016;2(4):e1501385.