Epigenoma

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Un marcador de metilación del ADN en portadores del gen BRCA1 mutado en células sanguíneas puede predecir el riesgo de cáncer de mama años antes del diagnóstico. Así se comenta en Anjum Z, Fourkala EO, Zikan M, Wong A, Gentry-Maharaj A, Jones A, et al. A BRCA1-mutation associated DNA methylation signature in blood cells predicts sporadic breast cancer incidence and survival. Genome Medicine 2014;6:47.

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La principal forma de metilación del genoma durante el desarrollo de la corteza prefrontal ocurre en secuencias que no son ricas en las bases citosina y guanina, y se acumula fundamentalmente en las neuronas, no en las glias. Tales hallazgos son presentados en Lister R, Mukamel EA, Nery JR, Urich M, Puddifoot CA, Johnson ND, et al.  Global Epigenomic Reconfiguration During Mammalian Brain Development. Science July 4 2013, DOI: 10.1126/science.1237905.

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Los patrones de metilación del ADN no se diferencian entre gemelos monocigóticos y monocoriales que nacieron con significativas diferencias de peso. Los argumentos derivados del estudio son discutidos en Souren NYP, Lutsik P, Gasparoni G, Tierling S, Gries J, Riemenschneider M et al. Adult monozygotic twins discordant for intra-uterine growth have indistinguishable genome-wide DNA methylation profiles. Genome Biology 2013;14:R44.