Una de las sorpresas del Proyecto Genoma Humano resultó el número de genes de nuestra especie: estimados originalmente en unos cien mil, la cantidad se ha reducido hasta una cuarta parte. Ello nos ha colocado en una posición intermedia en la escala biológica, por debajo de plantas y otros animales. Sin embargo, el asunto aún no se ha resuelto, a pesar de proliferar los algoritmos y métodos que intentan predecir el número de genes presentes en nuestro genoma. Acceda a un trabajo que revisa el tema, aparecido en Genome Biology.
Las posibilidades de diseñar sustancias químicas y moléculas de la vida desde la computadora del laboratorio, campo de la biología sintética, conducen a numerosas aplicaciones, al tiempo que levantan suspicacias sobre los peligros que pueden representar para la salud humana y la ecología de las especies. Estos temas son abordados en una sección de Preguntas y Respuestas de la revista BMC Biology.
Filed under Biología sintética by on . Comment. 
Cual recreo auténtico de la novela Parque Jurásico, el pasado mes de mayo se reveló el secuenciamiento de los tres mil millones de pares de bases del genoma de tres individuos del homínido prehistórico conocido como Neandertal, y su comparación con el genoma de cinco humanos actuales de diferentes regiones del planeta. El estudio presenta las variaciones y posible evolución de regiones genéticas, relacionadas con el metabolismo, el desarrollo cognitivo y esquelético a partir del más cercano de nuestros ancestros. A disposición de todos está el reporte original y otros recursos sobre este hallazgo en Science.
Filed under Filogenética, Genómica, Publicaciones by on . Comment.
El análisis computacional de las diferencias en los patrones de expresión de genes, proteínas y otras moléculas entre tipos y estadios de células tumorales está revelando los cambios que se requieren para la transformación maligna, y nuevos marcadores de potencial aplicación en el diagnóstico precoz o la estimación del riesgo para este grupo de enfermedades que ya, en algunas provincias cubanas, han pasado a ocupar el primer lugar entre las causas de muerte en la población adulta. Lea una revisión al respecto en Genome Biology.
Filed under Cáncer, Diagnóstico, Genómica by on . Comment.
A pesar de que las diferencias genéticas entre los humanos significan un reducido porciento del genoma, tales variaciones tienen importantes implicaciones en algunas funciones del organismo, al tiempo que otras parecen ser responsables de enfermedades o factores de riesgo para la aparición de otras condiciones. Una colección de Medscape revisa algunas de las relaciones entre las variaciones genómicas y enfermedades humanas, así como su impacto en el metabolismo de algunos medicamentos, objeto de estudio de la Farmacogenómica. Los polimorfismos nucleotídicos aún podrían ser más de los conocidos, según estiman los autores de un trabajo publicado en Genome Biology.
Filed under Diagnóstico, Farmacogenómica, Polimorfismos by on . Comment.
Poco a poco se introducen diversos algoritmos bioinformáticos en el diseño y el desarrollo de vacunas contra agentes patógenos para los seres humanos. El enfrentamiento a la pandemia de influenza podría pasar también por la mejora de las vacunas existentes contra estos virus. Por medio de un programa computacional se introdujeron variaciones en las secuencias nucleotídicas de varias proteínas de la cepa de influenza A/PR/8/34 (PR8) para obtener mutantes virales sintéticos que mantuvieron la capacidad de replicarse en células cultivadas y mostraron atenuación al ser inoculadas en ratones de laboratorio. La respuesta inmune provocada por la infección en animales despierta esperanzas para nuevas alternativas en la protección activa contra este agente por medio de la vacunación. Puede leer el artículo original en Nature.
Filed under Algoritmos, Genómica by on . Comment.
El 26 de junio de 2000 se celebró una conferencia para anunciar el completamiento del empeño internacional por definir la secuencia primaria del genoma humano. Sin duda uno de los más importantes logros científicos en el campo de la biología y la medicina humanas, lleno de promesas y controversias, los reportes originales fueron publicados con un día de diferencia en las revistas Nature y Science. Este mes celebramos el décimo aniversario de la culminación de la primera etapa del Proyecto Genoma Humano y varias colecciones de artículos han sido conformadas por la conmemoración. Proponemos las siguientes:
– Editorial y colección de Genome Biology.
– Editorial de Nature.
Filed under Proyecto Genoma Humano by on . Comment.
Enorme revuelo ha causado en la comunidad científica internacional el reciente anuncio del equipo de Craig J. Venter, uno de los protagonistas del Proyecto Genoma Humano, de haber generado una célula con capacidad autorreplicativa a partir de una secuencia de ADN sintetizada artificialmente. Además de publicar el artículo original (resumen, PDF), la revista Science propone un editorial sobre el tema y responde preguntas de los lectores. Nature, por su parte, aporta interpretaciones sobre las implicaciones de este resultado científico, al igual que hace la revista Cell Communication and Signaling, que avizora una nueva etapa: la vida 2.0.
Filed under Biología sintética, Genómica by on . Comment.
Es objetivo de este sitio brindar información, promover la formación y ser un espacio de discusión para la introducción de la bioinformática en el Sistema Nacional de Salud. Consolidada en la pasada década, la bioinformática tiene un enorme potencial de aplicaciones en las ciencias biomédicas, algunas de las cuales son ya práctica común en la investigación, el diagnóstico y la terapéutica de enfermedades humanas. Numerosas bases de datos, herramientas bioinformáticas y otros recursos están ya disponibles a través de Infomed y son accesibles, por medio de nuestras crecientes condiciones de informatización, para todas las instituciones de salud del país. Esperamos unir en este empeño a todos los interesados.
Filed under Bioinformática, Publicaciones by on . Comment.
