Dos de las principales plataformas empleadas para secuenciar el genoma humano, Illumina y Complete Genomics, han sido comparadas en el estudio de un individuo. El 88,1 % de los polimorfismos mononucleotídicos fue identificado por ambas tecnologías, mientras que solo se encontró un 26,5 % de concordancia para las inserciones-deleciones. Más del 60 % de las variantes detectadas por las plataformas independientes estaban efectivamente presentes en el genoma. Lea el artículo completo en Nature Biotechnology.
Comparan plataformas de secuenciamiento
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