La re-evaluación de los datos genómicos de 801 sujetos con una edad promedio de 104 años permitió construir un modelo con 281 polimorfismos (SNPs, por sus siglas en inglés) y la identificación de “firmas genéticas” para agrupar a los centenarios de acuerdo con valores predictivos de la longevidad. El análisis bioinformático de los resultados es presentado en PLoS ONE.
La simulación computacional ha permitido esclarecer la interacción de la proteína amiloide beta con varias moléculas inhibidoras de su autoensamblaje. Las pequeñas moléculas alteran significativamente las propiedades del amiloide monomérico, de acuerdo con el reporte en Journal of Biological Chemistry.
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El perfil de expresión génica de la leucemia linfoblástica aguda (LLA) de precursores de células T la asemejan más a la leucemia mieloide aguda que a otras formas de LLA. Se trata de una variante más agresiva, cuyo genoma tumoral ha sido caracterizado en doce pacientes como parte del Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico, y es reportado en Nature.
Se ha encontrado la primera evidencia que relaciona al cáncer, en este caso el glioma pontino intrínseco difuso, con mutaciones en los genes implicados en la organización del ADN. En este agresivo tumor se detectaron mutaciones en los genes de las histonas H3F3A y HIST1H3B, de acuerdo con Nature Genetics.
El análisis de datos de microarreglos con 56 genes y sus interacciones sugiere su papel potencial en la diferenciación de tejidos y la carcinogénesis. El procedimiento logró distinguir entre el melanoma, la piel normal y tumores cutáneos benignos con 96% de sensibilidad y 89% de especificidad. Los resultados con comentados en BMC Genomics.
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Dos empresas dedicadas al desarrollo de tecnologías de secuenciamiento, Illumina Inc. and Life Technologies Corp., han anunciado la salida al mercado de sendos equipos capaces de leer el genoma humano en 24 horas, y el costo del estudio en la segunda de ellas descenderá hasta los 1000 dólares. Las nuevas máquinas, HiSeq 2500 e Ion Proton Sequencer, respectivamente, significan un avance importante en los esfuerzos por hacer del estudio de los genomas individuales un proceder que llegue a las instituciones de salud. Puede acceder a una breve nota sobre el tema en The Scientist.
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Los genomas de tres especies de cocodrilos (americano, de agua salada e indio) serán secuenciados por el Grupo de Trabajo Internacional sobre Genomas de Cocodrilos. El estado de esos proyectos son comentados en Genome Biology. Asimismo, curiosamente 160 años después de su descubrimiento, se ha publicado la secuencia completa y el transcriptoma de Schistosoma haematobium, un parásito que ha sido asociado al cáncer de vejiga. Lea un comentario en Nature Genetics.
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La generación de una red metabólica a escala genómica de Neisseria meningitidis es una herramienta útil para identificar los genes esenciales en su metabolismo durante la infección y en los estudios in vitro. Un reporte al respecto aparece en Genome Biology.
Por medio de secuenciamiento de dianas de interferencia de ARN, investigadores ingleses identificaron en Trypanosoma brucei unos 50 genes relacionados con la acción de los medicamentos antiparasitarios empleados en el tratamiento de la enfermedad del sueño. Los resultados son publicados en Nature.
Las vacunas contra Streptococcus pneumoniae podrían no ser útiles a largo plazo debido a que la bacteria, a través de recombinación, reemplaza la región del genoma encargada de la síntesis de la cubierta de polisacáridos por otra de un serotipo diferente. El hallazgo ha sido divulgado en Nature Genetics.
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