agosto 2012 Archives

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El primer reporte de la secuenciación completa de 91 espermatozoides del mismo hombre ha confirmado los estimados previos de los procesos de recombinación que tienen lugar durante la meiosis. Como promedio, en cada gameto se encontraron 23 recombinaciones y en dos células faltaron cromosomas completos. Acceda al resumen en Cell 2012;150(2):402-412.

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Resultados recién divulgados del secuenciamiento de 125 pares de muestras en el Proyecto de Tumores Cerebrales Pediátricos del International Cancer Genome Consortium, ha revelado que la tetraploidía es un evento frecuente en los meduloblastomas de los grupos 3 y 4 y que existe una correlación positiva entre la edad del paciente y la tasa de mutaciones. Lea el texto completo en Nature 2012;488:100–105.

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Se han desarrollado versiones de los algoritmos BLAST y BLAT para analizar directamente datos de secuencias que han sido comprimidos y que buscan las diferencias en conjuntos múltiples con escasas variaciones. Los autores proponen un modelo de genómica “de compresión” en un artículo en Nature Biotechnology 2012;30:627–630 y han dispuesto las herramientas en el MIT.

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La transmisión y el análisis de cantidades masivas de datos derivados de los estudios genómicos, sobre todo de comunidades microbianas, podría facilitarse, incluso con ordenadores sin grandes rendimientos. Una propuesta que reduce cuarenta veces los requerimientos de memoria y emplea una estructura especial de los datos es presentada en PNAS July 30, 2012.

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El principio de conteo de cromosomas empleado para la detección de aneuploidías puede aplicarse al análisis no invasivo del genoma fetal y revelar hasta alelos individuales. El método propuesto aprovecha el contenido de ADN fetal en la circulación materna, el cual se incrementa con el tiempo gestacional, y es comentado en Nature 04 July 2012.

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Un modelo virtual del ciclo celular del patógeno humano Mycoplasma genitalium incluye todos sus componentes e interacciones moleculares y reproduce los procesos fundamentales del agente. Se encontraron peculiaridades aún no dilucidadas, como las tasas de asociación proteína-ADN y otros parámetros cinéticos del metabolismo celular. El reporte aparece en Cell 2012;150(2):389–401, revista que también publica un editorial al respecto.