Nuevos elementos etiológicos en esclerosis lateral amiotrófica

La secuenciación del exoma de 47 pacientes con esclerosis lateral amiotrófica reveló la existencia de mutaciones en el gen de la molécula SS18L1, también conocida como CREST. Las aplicaciones potenciales del hallazgo son comentadas en Chesi A, Staahl BT, Jovicic A, Couthouis J, Fasolino M, Rapahel AR, Yamazaki T. Exome sequencing to identify de novo mutations in sporadic ALS trios. Nature Neuroscience 2013;16:851–855.