La prestigiosa revista The New England Journal of Medicine ha dedicado un editorial al estado y los resultados de la secuenciación de los genomas tumorales, así como de la utilidad de la bioinformática en tales esfuerzos. Lea al respecto en Steensma DP. The Beginning of the End of the Beginning in Cancer Genomics. N Engl J Med 2013;368:2138-2140.
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Los genomas de 200 casos nuevos de adultos con leucemia mieloide aguda fueron estudiados por varias tecnologías. Al menos nueve categorías de genes fueron identificadas con un papel significativo probable en la patogenia de la enfermedad. Acceda al reporte en The Cancer Genome Atlas Research Network. Genomic and Epigenomic Landscapes of Adult De Novo Acute Myeloid Leukemia. N Engl J Med 2013;368:2059-2074.
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La evaluación de la precisión del ensamblaje de los datos derivados de los experimentos de secuenciación de genoma se 
beneficiará con REAPR, un nuevo software validado en varias especies animales. La descripción de la herramienta aparece en Hunt M, Kikuchi T, Sanders M, Newbold C, Berriman M, Otto TD. REAPR: a universal tool for genome assembly evaluation. Genome Biology 2013;14:R47.
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Los patrones de metilación del ADN no se diferencian entre gemelos monocigóticos y monocoriales que nacieron con significativas diferencias de peso. Los argumentos derivados del estudio son discutidos en Souren NYP, Lutsik P, Gasparoni G, Tierling S, Gries J, Riemenschneider M et al. Adult monozygotic twins discordant for intra-uterine growth have indistinguishable genome-wide DNA methylation profiles. Genome Biology 2013;14:R44.
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Las muestras de 38 leiomiomas fueron secuenciadas y se encontraron varios trastornos cromosómicos, a pesar de ser tumores benignos. El artículo completo aparece en Mehine M, Kaasinen E, Mäkinen N, Katainen R, Kämpjärvi K, Pitkänen E et al. Characterization of Uterine Leiomyomas by Whole-Genome Sequencing. N Engl J Med June 5, 2013, DOI: 10.1056/NEJMoa1302736.
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Un estudio multinacional ha encontrado que la diversidad genética de la bacteria Mycobacterium leprae ha permanecido relativamente estable en los últimos mil años o más. El estudio se basó en restos de 22 esqueletos humanos de la época medieval y es presentado en Schuenemann VJ, Singh P, Mendum TA, Krause-Kyora B, Jäger G, Bos KI, et al. Genome-Wide Comparison of Medieval and Modern Mycobacterium leprae. Science 2013, DOI: 10.1126/science.1238286.
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Una variante del gen de la interleucina 1 (IL-1) fue detectada en un tercio de más de cinco mil individuos genotipados, cuyo riesgo parece ser mayor para padecer periodontitis y pérdida dental. Los beneficios de una atención preventiva son discutidos en Giannobile WV, Braun TM, Caplis AK, Doucette-Stamm L, Duff GW, Kornman KS. Patient Stratification for Preventive Care in Dentistry. Journal of Dental Research 2013; doi: 10.1177/0022034513492336.
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La secuenciación genómica permitió identificar que el trastorno multisistémico con lipodistrofia, enfermedad que afecta al campeón británico de ciclismo paralímpico Tom Staniford, clasificado para Rio 2016, se debe a una mutación en el gen POLD1 en el cromosoma 19. El descubrimiento aparece en Weedon MN, Ellard S, Prindle MJ, Caswell R, Allen HL, Oram R, et al. An in-frame deletion at the polymerase active site of POLD1 causes a multisystem disorder with lipodystrophy. Nature Genetics 2013, doi:10.1038/ng.2670.
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A partir del mapeo genético de alta densidad y la secuenciación génica completa de miles de roedores de laboratorio se han descubierto 35 nuevos genes que contribuyen a 31 fenotipos conectados, por ejemplo, con la ansiedad y el miedo, la esclerosis múltiple y los trastornos cardiovasculares. Los resultados son presentados en Rat Genome Sequencing and Mapping Consortium, Baud A, Hermsen R, Guryev V, Stridh P, Graham D, McBride MW, et al. Combined sequence-based and genetic mapping analysis of complex traits in outbred rats. Nat Genet 2013;45:767-775.
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La Corte Suprema de los Estados Unidos sentenció de manera unánime que los genes humanos no son patentables, aunque sí el ADN sintético, pues no es de origen natural. La decisión parte de una demanda contra las patentes de Myriad Genetics sobre los genes BRCA1 y BRCA2. La noticia, divulgada por GenomeWeb News, tuvo entre sus consecuencias inmediatas una iniciativa de Genetic Alliance para liberar toda la información disponible sobre ambos genes, llamada Free the data.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
