agosto 2013 Archives

« Jul, 2013 • Sep, 2013 »

Pruebas genéticas asociadas a mejor rendimiento escolar

0

Los estudiantes de un curso de medicina personalizada que se sometieron al estudio de su genoma tuvieron una mejor comprensión de los materiales docentes que sus compañeros que no optaron por igual posibilidad. El texto completo del reporte puede ser consultado en Salari K, Karczewski KJ, Hudgins L, Ormond KE. Evidence That Personal Genome Testing Enhances Student Learning in a Course on Genomics and Personalized Medicine. PLoS ONE 2013;8(7):e68853.

Filed under Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment. #

Genes para los olores

0

La sensibilidad para olores particulares, tanto para la capacidad de percibirlos como la manera en que se califican, parece estar influenciada por las variaciones genéticas entre las personas, sobre todo a nivel de los receptores olfatorios. Este curioso estudio aparece en McRae JF, Jaeger SR, Bava CM, Beresford MK, Hunter D, Jia Y, et al. Identification of Regions Associated with Variation in Sensitivity to Food- Related Odors in the Human Genome. Current Biology 2013; DOI: 10.1016/j.cub.2013.07.031.

Filed under Diagnóstico, Genómica, Polimorfismos by on . Comment. #

Genómica relaciona remedio herbario con cáncer urinario

0

Un promedio superior a las 700 mutaciones fue detectado en tumores del tracto urinario superior de pacientes expuestos al ácido aristolóquico, derivado de las plantas de la familia Aristolochia, empleadas tradicionalmente en Europa para tratar síntomas de la artritis, la gota y la inflamación. El resumen del trabajo está disponible en Poon SL, Pang S-T, McPherson JR, Yu W, Huang KK, Guan P, et al. Genome-Wide Mutational Signatures of Aristolochic Acid and Its Application as a Screening Tool. Science Translational Medicine 2013;5(197):197ra101.

Filed under Cáncer, Diagnóstico by on . Comment. #

Nuevo sistema operativo para enseñanza de bioinformática

0

4273pi es un sistema operativo que ha sido desarrollado a partir de Raspbian Linux con el objetivo de minimizar los requerimientos de administración de sistema para la enseñanza de la bioinformática. Su descripción aparece en Barker D, Ferrier DEK, Holland PWH, Mitchell JBO, Plaisier H, Ritchie MG, et al. 4273pi: Bioinformatics education on low cost ARM hardware. BMC Bioinformatics 2013;14:243.

Filed under Bioinformática, Capacitación by on . Comment. #

Herramienta para filogenética de microorganismos

0

PhyloPhlAn es una aplicación bioinformática para el análisis filogenético y taxonómico que emplea más de 400 proteínas a partir de 3737 genomas microbianos. De código abierto, es presentado en Segata N, Börnigen N, Morgan XC, Huttenhower C. PhyloPhlAn is a new method for improved phylogenetic and taxonomic placement of microbes. Nature Communications 14 August 2013; doi:10.1038/ncomms3304.

Filed under Algoritmos, Bioinformática, Filogenética, Patógenos by on . Comment. #

Genoma de línea celular HeLa

0

Una de las más famosas y empleadas líneas celulares tumorales, HeLa, obtenida en 1951 de la paciente Henrietta Lacks, ha sido secuenciada y su genoma publicado en Adey A, Burton JN, Kitzman JO, Hiatt JB, Lewis AP, Martin BK, et al. The haplotype-resolved genome and epigenome of the aneuploid HeLa cancer cell line. Nature 8 August 2013;500:207–211.

Filed under Cáncer, Genómica, Proyecto Genoma Humano by on . Comment. #

Bases genéticas de epilepsia infantil

0

Las mutaciones en nueve genes, dos de ellos nunca antes reportados, han sido vinculadas a dos formas infantiles de epilepsia por medio de secuenciación del exoma. Acceda a los resultados originales en Epi4K Consortium, Epilepsy Phenome/Genome Project. De novo mutations in epileptic encephalopathies. Nature 11 August 2013; doi:10.1038/nature12439.

Filed under Diagnóstico, Neurogenética, Neurología, Polimorfismos by on . Comment. #

Biomarcadores para el riesgo suicida

0

Los perfiles de expresión de genoma completo en pacientes con trastorno bipolar con ideación suicida han mostrado asociación con SAT1, una enzima catabólica que afecta la viabilidad celular. Lea el reporte completo en Le-Niculescu H, Levey DF, Ayalew M, Palmer L, Gavrin LM, Jain N, et al. Discovery and validation of blood biomarkers for suicidality. Molecular Psychiatry 20 August 2013; doi: 10.1038/mp.2013.95.

Filed under Diagnóstico, Genómica, Neurogenética, Polimorfismos by on . Comment. #

Estafiloco resistente emergió de las reses

0

El origen del Staphyloccocus aureus resistente a la meticilina que ha infectado a personas en el Reino Unido ha sido vinculado a cepas de la bacteria que circularon entre reses. El estudio filogenético es presentado en Spoor LE, McAdam PE, Weinert LA, Rambaut A, Hasman H, Aarestrup FM, et al. Livestock Origin for a Human Pandemic Clone of Community-Associated Methicillin-Resistant Staphylococcus aureus. mBio 2013;4(4):e00356-13.

Filed under Diagnóstico, Filogenética, Patógenos by on . Comment. #

Catalogan mutaciones en 30 tipos de cáncer

0

El análisis bioinformático de los datos de secuencias del exoma en más de treinta tipos tumorales comunes ha encontrado al menos veinte firmas genéticas muy frecuentes, en varias combinaciones en la mayoría de las neoplasias malignas. Tales hallazgos son comentados en Alexandrov LB, Nik-Zainal S, Wedge DC, Aparicio SAJR, Behjati S, Biankin AV, et al. Signatures of mutational processes in human cancer. Nature 14 August 2013; doi:10.1038/nature12477.

Filed under Bioinformática, Cáncer, Diagnóstico, Polimorfismos by on . Comment. #

1 2 3