Una mutación recurrente en línea germinal del gen PAX5 parece conferir una mayor susceptibilidad a la leucemia linfoblástica aguda de células pre-B. Los mecanismos e implicaciones son comentados en Shah S, Schrader KA, Waanders E, Timms AE, Vijai J, Miething C, et al. A recurrent germline PAX5 mutation confers susceptibility to pre-B cell acute lymphoblastic leukemia. Nature Genetics 8 September 2013; doi:10.1038/ng.2754.
Mutación asociada a leucemia linfoblástica aguda
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