noviembre 2013 Archives

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Genomas de 1092 personas señalan al cáncer

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El análisis de las secuencias de 1092 individuos ha identificado un centenar de regiones con asociación potencial a tumores malignos como el de mama, próstata y el meduloblastoma. El resumen del trabajo está disponible en Khurana E, Fu Y, Colonna V, Mu XJ, Kang HM, Lappalainen T, et al. Integrative Annotation of Variants from 1092 Humans: Application to Cancer Genomics. Science 4 October 2013;342(6154); DOI: 10.1126/science.1235587.

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Aportes de la secuenciación al riesgo genético

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Las experiencias en el empleo de la secuenciación en la evaluación del riesgo genético de adultos, la detección de portadores y las decisiones clínicas relativas a enfermedades severas son presentadas en Gonzalez-Garay ML, McGuire AL, Pereira S, Caskey CT. Personalized genomic disease risk of volunteers. PNAS September 30, 2013; doi: 10.1073/pnas.1315934110.

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Bioinformática identifica anticuerpos anti-vih

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A partir de métodos bioinformáticos y secuencias transcritas de linfocitos B, se han identificado cadenas pesadas y ligeras que podrían formar anticuerpos funcionales con capacidad de neutralizar al VIH-1. El procedimiento y sus resultados pueden ser revisados en Zhu J, Wu X, Zhang B, McKee K, O’Dell S, Soto C, et al. De novo identification of VRC01 class HIV-1–neutralizing antibodies by next-generation sequencing of B-cell transcripts. PNAS October 8, 2013, doi: 10.1073/pnas.1306262110.

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Defecto enzimático y enfermedades neurodegenerativas

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Estudios en animales de laboratorio sugieren que las mutaciones en la enzima HPRT afectan múltiples vías metabólicas en las neuronas, algunas de las cuales han sido descritas en la enfermedad de Alzheimer y la corea de Huntington. Acceda al artículo de Kang TH, Park Y, Bader JS, Friedmann T. The Housekeeping Gene Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyltransferase (HPRT) Regulates Multiple Developmental and Metabolic Pathways of Murine Embryonic Stem Cell Neuronal Differentiation. PLoS ONE 2013;8(10):e74967.

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Múltiples genes relacionados con síndrome de Sjögren

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Numerosos genes implicados en la respuesta inmune innata y adaptativa, entre ellos IRF5–TNPO3, STAT4, IL12A y DDX6–CXCR5, han sido relacionados con el síndrome de Sjögren. Todas las variantes encontradas son comentadas en Lessard CJ, Li H, Adrianto I, Ice JA, Rasmussen A, Grundahl KM et al. Variants at multiple loci implicated in both innate and adaptive immune responses are associated with Sjögren’s syndrome. Nature Genetics 2013; doi:10.1038/ng.2792.

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Mutaciones asociadas a trastornos del apetito

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La secuenciación del genoma de dos familias afectadas por trastornos del apetito (anorexia nerviosa y bulimia) ha mostrado la asociación de estas condiciones con mutaciones en los genes ESRRA y HDAC4. El reporte original aparece en Cui H, Moore J, Ashimi SS, Mason BL, Drawbridge JN, Han S, et al. Eating disorder predisposition is associated with ESRRA and HDAC4 mutations. J Clin Invest. 2013;123(11):4706–4713.

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Predictor para variedad de cáncer de mama

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A partir de conjuntos de datos de microarreglos se obtuvo un clasificador para predecir el riesgo de recaída en pacientes con cáncer de mama positivo a HER2 y con ganglio linfático negativo. La herramienta es presentada en Griffith OL, Pepin F, Enache OM, Heiser LM, Collisson EA, Spellman PT et al. A robust prognostic signature for hormone-positive node-negative breast cancer. Genome Medicine 2013, 5:92 doi:10.1186/gm496.

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Bioinformática en la regulación de los interferones

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La identificación, por métodos bioinformáticos, de los factores de transcripción que regulan la expresión de los interferones de tipo I, podría conducir a nuevas terapias para las infecciones virales y las enfermedades autoinmunes. Así se concluye en Feng D, Barnes BJ. Bioinformatics analysis of the factors controlling type I IFN gene expression in autoimmune disease and virus-induced immunity. Front. Immunol. 2013;4:291. doi: 10.3389/fimmu.2013.00291.

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Un gen para la osteoporosis con fractura

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Las mutaciones en el gen PLS3 se relacionan con fracturas osteoporóticas, tanto en modelos animales como en familias con una forma de osteoporosis ligada al cromosoma X. El hallazgo es reportado en van Dijk FS, Zillikens MC, Micha D, Riessland M, Marcelis CLM, de Die-Smulders CE, et al. PLS3 Mutations in X-Linked Osteoporosis with Fractures. N Engl J Med 2013; 369:1529-1536O.

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