Aportes de la secuenciación al riesgo genético

Las experiencias en el empleo de la secuenciación en la evaluación del riesgo genético de adultos, la detección de portadores y las decisiones clínicas relativas a enfermedades severas son presentadas en Gonzalez-Garay ML, McGuire AL, Pereira S, Caskey CT. Personalized genomic disease risk of volunteers. PNAS September 30, 2013; doi: 10.1073/pnas.1315934110.