Diagnóstico de síndrome de Usher por pruebas genómicas

La aplicación clínica de la secuenciación de 19 genes en el diagnóstico molecular del síndrome de Usher y la sordera no sindrómica permitió identificar las mutaciones en el 77 % de los pacientes nuevos, de acuerdo con Besnard T, García-García G, Baux D, Vaché G, Faugère V, Larrieu L, et al. Experience of targeted Usher exome sequencing as a clinical test. Molecular Genetics & Genomic Medicine 2014;2(1):30–43.