CNVs son causa de sordera no sindrómica

La secuenciación paralela masiva y otras metodologías aplicadas a cerca de 700 enfermos de sordera no sindrómica encontró que el 15,2 % portaba al menos una variación del número de copias (CNV, por sus siglas en inglés) en genes de sordera conocidos. En siete genes no se habían descrito previamente este tipo de variación, de acuerdo con Shearer AE, Kolbe DL, Azaiez H, Sloan CM, Frees KL, Weaver AE, et al. Copy number variants are a common cause of non-syndromic hearing loss. Genome Medicine 2014;6:37.