Jul 10th, 2014 Archives

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Nuevos antígenos en tumores generan respuesta inmune

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La combinación de secuenciación del exoma y metodologías bioinformáticas condujo a predecir antígenos de neoformación en las leucemias, verificar su unión experimental a HLA y detectar linfocitos T CD8+ específicos en los pacientes afectados. Lea sobre estas tecnologías y sus resultados en Rajasagi M, Shukla SA, Fritsch EF, Keskin DB, DeLuca D, Carmona E, et al. Systematic identification of personal tumor-specific neoantigens in chronic lymphocytic leukemia. Blood. 2014 Jun 2. pii: blood-2014-04-567933.

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Variante de metilación predice cáncer de mama

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Un marcador de metilación del ADN en portadores del gen BRCA1 mutado en células sanguíneas puede predecir el riesgo de cáncer de mama años antes del diagnóstico. Así se comenta en Anjum Z, Fourkala EO, Zikan M, Wong A, Gentry-Maharaj A, Jones A, et al. A BRCA1-mutation associated DNA methylation signature in blood cells predicts sporadic breast cancer incidence and survival. Genome Medicine 2014;6:47.

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Haplotipos de riesgo para enfermedad celiaca

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La homocigosis de los haplotipos HLA DR3–DQ2 es un marcador de alto riesgo para la enfermedad celiaca, de acuerdo con un estudio de más de seis mil niños de cuatro países, aunque los nacidos en Suecia tienen mayor probabilidad de padecerla. Los detalles están en Liu E, Lee HS, Aronsson CA, Hagopian WA, Koletzko S, Rewers MJ, et al. Risk of Pediatric Celiac Disease According to HLA Haplotype and Country. N Engl J Med 2014; 371:42-49.

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Toxicidad a radioterapia tiene base genética

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Un estudio de asociación de genoma completo en una cohorte de 741 españoles tratados por cáncer prostático ha señalado al gen TANC1 con alguna participación en el daño inducido por radioterapia. Puede acceder al texto completo del artículo en Fachal L, Gómez-Caamaño A, Barnett GC, Peleteiro P, Carballo AM, Calvo-Crespo P, et al. A three-stage genome-wide association study identifies a susceptibility locus for late radiotherapy toxicity at 2q24.1. Nature Genetics 2014; doi:10.1038/ng.3020.

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Bioinformática para la identificación de patógenos

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Una plataforma computacional para el análisis de los datos derivados de la secuenciación de muestras microbiológicas, que permite identificar patógenos entre 1 y 16 horas, es presentada en Naccache SN, Federman S, Veeraraghavan N, Zaharia M, Lee D, Samayoa E, et al. A cloud-compatible bioinformatics pipeline for ultrarapid pathogen identification from next-generation sequencing of clinical samples. Genome Res. 2014 Jul;24(7):1180-92.

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Controversia sobre utilidad clínica de genómica del cáncer

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Los resultados de la aplicación clínica de los datos moleculares obtenidos de tumores pueden ser útiles en la predicción de la supervivencia de los enfermos, aunque ello depende del número y las variedades tumorales, entre otros factores. Una valoración al respecto aparece en Yuan Y, Van Allen EM, Omberg L, Wagle N, Amin-Mansour A, Sokolov A. Assessing the clinical utility of cancer genomic and proteomic data across tumor types. Nature Biotechnology 2014; doi:10.1038/nbt.2940.

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Un gen para el cabello rubio

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Si bien son varios los loci asociados al color del cabello humano, un estudio reciente ha encontrado que una región reguladora en el gen KITLG es muy frecuente en individuos del norte europeo con cabello rubio. Los efectos moleculares de un polimorfismo en esa secuencia son caracterizados en Guenther CA, Tasic B, Luo L, Bedell MA, Kingsley DM. A molecular basis for classic blond hair color in Europeans. Nature Genetics 2014;46:748–752.

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Genomas revelan historia de las poblaciones

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Un proyecto para caracterizar el genoma de la población holandesa ha estudiado a 250 familias y encontrado evidencias de múltiples migraciones antiguas, en correspondencia con los cambios históricos relativos a las inundaciones y el nivel del mar en ese país. Así se describe en Francioli LC, Menelaou A, Pulit SL, van Dijk F, Palamara FP, Elbers CC et al. Whole-genome sequence variation, population structure and demographic history of the Dutch population. Nature Genetics 2014; doi:10.1038/ng.3021.

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Mutaciones que reducen lípidos sanguíneos

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Un grupo de mutaciones raras que afectan el gen que codifica para APOC3 se asocia con niveles más bajos de triglicéridos en el plasma y un menor riesgo de enfermedad arterial coronaria en sus portadores. El reporte aparece en TG and HDL Working Group of the Exome Sequencing Project, National Heart, Lung, and Blood Institute, Crosby J, Peloso GM, Auer PL, Crosslin DR, et al. Loss-of-Function Mutations in APOC3, Triglycerides, and Coronary Disease. N Engl J Med 2014;371:22-31.

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