Diversos trastornos estructurales y del funcionamiento cerebral, que llegan hasta la hemimegaloencefalia con epilepsia y discapacidad intelectual, pueden ser la consecuencia de variaciones en la secuencia por mutaciones somáticas durante el desarrollo prenatal del cerebro. Lea al respecto en Cai X, Evrony GD, Lehmann HS, Elhosary PC, Mehta BK, Poduri A, et al. Single-Cell, Genome-wide Sequencing Identifies Clonal Somatic Copy-Number Variation in the Human Brain. Cell Reports 2014;8(5):1280–1289.
Mutaciones somáticas afectan al cerebro humano
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