La revista Nature Reviews Genetics ha publicado una selección de artículos sobre las aplicaciones de la secuenciación de próxima generación (del inglés next–generation sequencing) y el impacto que ha tenido en el análisis genómico y el estudio de las interacciones entre proteínas y ácidos nucleicos.
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La inclusión de un parámetro adicional en un nuevo modelo que incrementa la capacidad para definir la asociación en los estudios de genoma completo, selecciona la mejor combinación entre los algoritmos de parentesco y agrupación. La nueva propuesta es descrita en Li M, Liu X, Bradbury P, Yu J, Zhang Y-M, Todhunter RJ, et al. Enrichment of statistical power for genome-wide association studies. BMC Biology 2014;12:73.
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Los kits para la extracción de ADN y otros reactivos son una fuente de contaminación frecuente en los estudios de secuenciación del microbioma. Algunas recomendaciones para mitigar los efectos indeseables de este fenómeno son propuestas en Salter SJ, Cox MJ, Turek EM, Calus ST, Cookson WO, Moffatt MF, et al. Reagent and laboratory contamination can critically impact sequence-based microbiome analyses. BMC Biology 2014;12:87.
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Numerosos ejemplos de bases de datos con información general sobre el cáncer, algunos recursos relacionados con tipos tumorales específicos y las herramientas bioinformáticas para extraer información de ellas, son incluidos en Pavlopoulou A, Spandidos DA, Michalopoulos I. Human cancer databases. Oncol Rep. 2014 Oct 31. doi: 10.3892/or.2014.3579.
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La mejor caracterización de los mecanismos metabólicos de procesamiento de los fármacos empleados en el tratamiento de la artritis juvenil idiopática, puede ser de utilidad para reducir las tasas de reacciones adversas y la ineficacia terapéutica actuales. El tema es abordado en Schmeling H, Horneff G, Benseler SM, Fritzler MJ. Pharmacogenetics: can genes determine treatment efficacy and safety in JIA? Nature Reviews Rheumatology 2014;10:682–690.
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La integración de las técnicas genómicas y proteómicas, que incluye la generación de bases de datos, incrementa las posibilidades de identificación de proteínas y la definición de modelos de interacción entre genes. El tema puede ser revisado en Nesvizhskii AI. Proteogenomics: concepts, applications and computational strategies. Nature Methods 2014;11:1114–1125.
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Los mecanismos por los cuales el virus del papiloma humano afecta al genoma del hospedero, con amplificación de oncogenes, alteración de genes supresores y producción de reordenamientos intra e intercromosómicos, son dilucidados en Parfenov M, Pedamallu CH, Gehlenborg N, Freeman SS, Danilova L, Bristow CA, et al. Characterization of HPV and host genome interactions in primary head and neck cancers. PNAS 2014;111(43):15544–15549.
La forma más común de glomerulonefritis, la nefropatía por inmunoglobulina A, está vinculada con polimorfismos recién descritos en los genes ITGAM-ITGAX, VAV3, CARD9, HLA-DQB1 y DEFA. Las asociaciones se relacionan con riesgo de enfermedad inflamatoria intestinal y la defensa de la mucosa frente a patógenos. Así se reporta en Kiryluk K, Li Y, Scolari F, Sanna-Cherchi SF, Choi M, Verbitsky M, et al. Discovery of new risk loci for IgA nephropathy implicates genes involved in immunity against intestinal pathogens. Nature Genetics 2014;46:1187–1196.
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Unas 700 variantes a nivel del genoma explican la quinta parte de la heredabilidad de la altura del adulto. Algunos casos nunca se habían asociado con el crecimiento esquelético, como mTOR, osteoglycin y binding of hyaluronic acid. El texto completo del reporte es publicado en Wood AR, Esko T, Yang J, Vedantam S, Pers TH, Gustafsson S, et al. Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height. Nature Genetics 2014;46:1173–1186.
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TrypanoCyc es una base de datos dinámica con información sobre las redes metabólicas del parásito Tripanosoma brucei. Su descripción y aplicaciones aparecen en Shameer S, Logan-Klumpler FJ, Vinson F, Cottret L, Merlet B, Achcar F, et al. TrypanoCyc: a community-led biochemical pathways database for Trypanosoma brucei. Nucl. Acids Res. 2014; doi: 10.1093/nar/gku944.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
